产前染色体检查该怎么选择？一次了解唐筛、NIFTY、羊穿差异！

随着科学上对于染色体异常疾病的理解逐渐增加，检测技术也越来越精准且选项多元，许多妈妈在孕期间都会接受产前检测，得知宝宝患有染色体异常疾病的风险，但该如何在众多检测项目中选择，对于新手爸妈是个棘手问题。基因线上专访惠生保安妇幼诊所宋碧琳医师，深度分享产前基因检测技术比较、以及该如何选择高准确度又兼顾安全的筛检项目。

唐氏症筛检、NIFTY、羊膜穿刺，3 大检测技术怎么选？

目前产前染色体检测主要有 3 大类别：唐氏症筛检、非侵入性胎儿染色体基因检测（Non-invasive Fetal Trisomy Test, NIFTY 或称 NIPT、NIPS）、以及羊膜穿刺。宋医师介绍道，这些检测依据目的差异，可归类成“筛检型”及“诊断型”检测，唐氏症筛检与 NIFTY 属于筛检型；羊膜穿刺则是诊断型检测。

唐氏症筛检包含在孕期 11-14 周检测的第一孕期唐氏症筛检（二指标唐氏症筛检、初唐）、以及 15-20 周进行的第二孕期唐氏症筛检（四指标唐氏症筛检、中唐）。唐氏症筛检具有检查周数早、抽血检查方式安全优点，但结果仅能检出唐氏症（Down syndrome）、爱德华氏症（Edwards syndrome）疾病，且仍以唐氏症为主，准确度约 8 成左右。因检验原理非为基因检验，因此胎儿如果不幸是其他染色体异常类型的疾病，例如其他染色体三体症、性染色体异常、微片段缺失／重复疾病，便无法筛出。

非侵入性胎儿染色体基因检测（NIFTY）是透过抽血、以次世代基因定序 NGS 技术从妈妈血浆中游离出胎儿 DNA，检测是否有染色体异常疾病。NIFTY 不仅和唐氏症筛检一样可以早期筛检、且是非侵入式精准检测方式，NIFTY 更突出的优势是能够检查到 100 多项染色体异常疾病，准确度高达 99% 以上，是现在所有胎儿染色体筛检中最兼具高准确度、安全性的技术。

至于诊断属性的羊膜穿刺，透过抽取妈妈羊水检查胎儿染色体状态，也是目前最终判定的产前诊断方法。其中染色体核型分析可以诊断出胎儿是否患有染色体数目异常疾病，羊水芯片则能进一步测得微片段缺失／重复疾病。羊膜穿刺的缺点包含适用检测周数较晚，且因为羊膜穿刺属于侵入性诊断，所以有 1/1,000 左右机率会造成流产、破水风险。

非侵入式胎儿染色体检查（NIFTY）可检出“染色体微片段缺失／重复疾病”优势

一般认为怀孕胎儿发生染色体三倍体异常机率是随着孕妇年龄增加，但除此之外，许多染色体微片段缺失／重复所造成的胎儿智能神经发展、心脏功能缺损疾病，发生机率其实与孕妇年龄并没有直接关联！研究统计发现，任何年龄层的孕妇发生染色体微片段缺失／重复疾病的综合发生率都约为 1/1,000。更麻烦的是染色体微片段缺失／重复疾病通常不会造成胎儿明显的外观异常，因此超音波不易检出，传统唐氏症筛检与羊水穿刺也无法检出此类疾病。

NIFTY 在这方面则凸显其独特优势，不仅能精准分析唐氏症、爱德华氏症、巴陶氏症（Patau syndrome）、透纳氏症（Turner syndrome）等常见的染色体非整倍体数目异常，目前台湾基因检验服务产业，因 NIFTY 数据库经验累积与技术能力不断提升，分析疾病项目已可达 84 项染色体微片段缺失／重复疾病，选用完整的检测项目可以更广泛侦测胎儿罹患染色体异常疾病的风险。

该怎么选择合适的 NIFTY？检出高风险怎么办？

由于 NIFTY 是透过生物资讯方式对比分析胎儿染色体是否正常，因此宋医师建议，在选择检测公司时可以针对实验室的 NIFTY 检体数据库大小评估，规模越大、拥有越多样本数的分析结果将越精准，此外，以亚洲人为主的数据库更能反映亚洲人口特有的基因特性。

进行 NIFTY 检测后的报告，则会呈现结果属于低风险（low risk）或高风险（high risk），如果是低风险则妈妈可继续放心怀孕；但是如果显示是高风险，就需要深入与医师或遗传咨询师讨论，通常会建议加做诊断性质的羊膜穿刺或羊水芯片进行确认。许多 NIFTY 检测公司为了完善检测品质，几乎都有提供补助方案协助确认是否为伪阳性，宋医师也特别提醒，尤其当高风险是出现在微片段缺失／重复时，更需要以羊水芯片重复诊断，以确认胎儿健康状况。