制药大厂再生元(Regeneron Pharmaceuticals)于日前宣布旗下部门 Regeneron Genetics Center(RGC)的科学家发现了 CIDEB 基因的突变表现,与预防非酒精性脂肪肝炎(nonalcoholic steatohepatitis, NASH)与肝硬化有关,有望成为新疗法选择,此一研究于日前刊登于《新英格兰医学杂志》(The New England Journal of Medicine)。
武田制药(Takeda)公布自体免疫疾病疗法的新试验结果!(基因线上国际版)非酒精性脂肪肝炎与 CIDEB
非酒精性脂肪肝炎为一严重的肝脏疾病,可能导致肝硬化与肝功能衰竭,有鉴于此疾病多半需要肝脏移植,因此仍有大量的医疗需求尚未被满足。
再生元指出,人类肝细胞中表现量最高的基因为 CIDEB,能扩大细胞内脂肪滴(lipid droplets)的结构以促进细胞内的脂肪推积量。已有研究发现透过模拟丧失功能的 CIDEB 基因,可以阻碍肝细胞中的脂肪堆积,且肝细胞内形成的脂肪滴也会相对较小。
静默 CIDEB 基因有望成为肝病新疗法
RGC 的研究团队针对英国 Biobank 与 Geisinger 健康系统(healthcare system)两大数据库其中的 54 万人进行肝脏相关定序分析,经研究后发现,带有突变 CIDEB 基因的人,其罹患 NASH 的风险约降低 53% ,罹患非酒精性肝硬化的风险也降低约 54% 。另外,CIDEB 的基因突变对于肥胖或患有第二型糖尿病的患者来说,有更大的预防罹患 NASH 的作用。
换句话说,若能够抑制 CIDEB 基因的表现与功能,将有望成为预防或治疗 NASH 及其他肝病。为此,再生元已着手启动一项新疗法开发计划,将运用其合作伙伴 Alnylam Pharmaceuticals 的 RNA 干扰(RNA interference, RNAi)技术,来有效静默(silence)肝脏中 CIDEB 基因表现。
此外,目前两公司也透过人类遗传学发现另外两种与 NASH 相关的基因静默的潜在疗法,分别为 PNPLA3 和 HSD17B13 基因,后者目前已处于人体临床试验的早期阶段。
值得一提的是,RGC 的科学家还透过来自 200 万自愿受试者的大规模基因组数据库发现 GPR75 基因可预防肥胖,与 CIDEB 相似,基因表现越少,对疾病的预防作用就越强,为未来疗法研发提供新方向。
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