制药大厂再生元（Regeneron Pharmaceuticals）于日前宣布旗下部门 Regeneron Genetics Center（RGC）的科学家发现了 CIDEB 基因的突变表现，与预防非酒精性脂肪肝炎（nonalcoholic steatohepatitis, NASH）与肝硬化有关，有望成为新疗法选择，此一研究于日前刊登于《新英格兰医学杂志》（The New England Journal of Medicine）。
武田制药（Takeda）公布自体免疫疾病疗法的新试验结果！（基因线上国际版）非酒精性脂肪肝炎与 CIDEB
非酒精性脂肪肝炎为一严重的肝脏疾病，可能导致肝硬化与肝功能衰竭，有鉴于此疾病多半需要肝脏移植，因此仍有大量的医疗需求尚未被满足。
再生元指出，人类肝细胞中表现量最高的基因为 CIDEB，能扩大细胞内脂肪滴（lipid droplets）的结构以促进细胞内的脂肪推积量。已有研究发现透过模拟丧失功能的 CIDEB 基因，可以阻碍肝细胞中的脂肪堆积，且肝细胞内形成的脂肪滴也会相对较小。
静默 CIDEB 基因有望成为肝病新疗法
RGC 的研究团队针对英国 Biobank 与 Geisinger 健康系统（healthcare system）两大数据库其中的 54 万人进行肝脏相关定序分析，经研究后发现，带有突变 CIDEB 基因的人，其罹患 NASH 的风险约降低 53% ，罹患非酒精性肝硬化的风险也降低约 54% 。另外，CIDEB 的基因突变对于肥胖或患有第二型糖尿病的患者来说，有更大的预防罹患 NASH 的作用。
换句话说，若能够抑制 CIDEB 基因的表现与功能，将有望成为预防或治疗 NASH 及其他肝病。为此，再生元已着手启动一项新疗法开发计划，将运用其合作伙伴 Alnylam Pharmaceuticals 的 RNA 干扰（RNA interference, RNAi）技术，来有效静默（silence）肝脏中 CIDEB 基因表现。
此外，目前两公司也透过人类遗传学发现另外两种与 NASH 相关的基因静默的潜在疗法，分别为 PNPLA3 和 HSD17B13 基因，后者目前已处于人体临床试验的早期阶段。
值得一提的是，RGC 的科学家还透过来自 200 万自愿受试者的大规模基因组数据库发现 GPR75 基因可预防肥胖，与 CIDEB 相似，基因表现越少，对疾病的预防作用就越强，为未来疗法研发提供新方向。
©www.geneonline.news. All rights reserved. 基因线上版权所有 未经授权不得转载。合作请联系：service@geneonlineasia.com
