據估計，遺傳性巴金森氏症（Parkinson’s Disease, PD）占所有患者的有 10-15％，即使他們沒有明顯的家族病史，也可能具有風險基因。然而，基因檢測可望幫助患者能理解其基因體變異，例如 GBA、LRRK2 和 SNCA，以及使其獲得特定基因突變的臨床試驗，以減緩該疾病的惡化。
對此，Parkinson’s Foundation 推動美國巴金森氏患者的基因檢測和諮詢服務全國性計畫 PD GENEration，期望能改善患者的基因檢測和諮詢服務。先前已獲得 Biogen 資助，近日，Sanofi 宣布，未來 2 年內提供100萬美元的研究資金來支持該計畫。
由於遺傳檢測和諮詢通常沒有保險，許多巴金森氏患者很難獲得遺傳檢測和諮詢服務。PD GENEration 的初步研究結果顯示，為該疾病患者提供全面的基因檢測和諮詢是可行的。該計畫期望招募約 15000 患者，個人可以特定地點或居家參加試驗。
透過 PD GENEration 進行基因檢測和諮詢，可以使巴金森氏症患者對於其發病基因有更詳細的遺傳知識，最終使他們能夠更多地了解自己的疾病。另外，也可以幫助他們和其醫生根據其檢測結果確定他們是否有資格參加某些臨床試驗。
延伸閱讀：巴金森氏症發病前診斷與預防措施參考資料：
1. https://medicaldialogues.in/news/industry/pharma/sanofi-parkinsons-foundation-join-hands-to-advance-availability-of-free-genetic-testing-counseling-for-parkinsons-patients-70752
2. https://alkhaleejtoday.co/coronavirus-news/5173494/The-PD-GENEration-Initiative-tries-to-improve-genetic-testing-in-Parkinson%E2%80%99s.html
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