美国生技制药公司 Sarepta Therapeutics 主攻罕见疾病的精准基因疗法，于日前第 17 届国际神经肌肉疾病大会（International Congress on Neuromuscular Diseases, ICNMD）公布了与罗氏药厂（Roche）实验性基因疗法 SRP-9001 用于治疗裘馨氏肌肉失养症（Duchenne muscular dystrophy, DMD）的最新临床试验结果。根据数据显示，SRP-9001 基因疗法在治疗患者的疗效皆具统计学与临床上的意义。
另外，来自英属哥伦比亚大学（University of British Columbia, UBC）也发现一种癌症疗法具有延缓 DMD 病程的潜力，其研究成果已发布于 Science Translational Medicine 期刊中。
裘馨氏肌肉失养症（DMD）
裘馨氏肌肉失养症为一种罕见遗传性疾病，属于肌肉萎缩症的一种。因 X 染色体上的 DMD 基因突变而导致体内缺乏肌缩蛋白（dystrophin）生成，导致肌纤维膜逐渐无力、脆弱，进而影响肌肉细胞的完整性，逐渐萎缩与坏死。而由于肌肉组织会逐渐由脂肪与纤维组织所取代，肌肉组织也会随着年龄增长而衰退。
此疾病通常发病于 2 至 3 岁的男童，当进入 7-13 岁儿童时期，腿部肌肉会退化至需靠轮椅才能行动，并可能在 30 岁前因心脏衰竭、肺部感染受损、急性呼吸衰竭等并发症而死亡。
目前此疾病尚未有根治的疗法，仅有增强肌肉或减缓疾病进程的药物正在临床试验开发中。
Sarepta Therapeutics 旗下 DMD 基因疗法
Sarepta 的疗法属于基因转移技术，可传递 SRP-9001 至特定肌肉组织以生产肌肉所需的肌缩蛋白。为加速美国以外地区也能获得此基因疗法，Sarepta Therapeutics 于 2019 年 12 月与罗氏药厂于签订合作协议，希望透过后者在全球的影响力与专业背景知识，推动后续的全球开发与制造。
北极星移动评量表（North Star Ambulatory Assessment, NSAA）为专门用于评估裘馨氏肌肉失养症病童的运动能力基准，透过 17 项评量项目可有助于监测该疾病的进程与治疗效果。而根据两公司公布的 ENDEAVOR 临床试验数据，使用该疗法治疗 52 周后再以北极星移动评量表与外部对照组比较后，发现改善了 3.8 单位（未经调整的平均值）；此外， SRP-9001 基因疗法也展现了统计学与临床上的正面结果，疗效与疾病的自然病程存在显著差异。
Sarepta 执行长 Doug Ingram 更表示，此研究在多个时间点（包含治疗后 1 年、2 年以及 4 年）都展现了正面的疗效结果，其安全性也在 80 多名受试患者上可见。
癌症用药具延缓 DMD 病程新潜力！
除 Sarepta 外，英属哥伦比亚大学也发现了可减缓 DMD 病程的疗法，其为已获核准可用于治疗癌症的 CSF1R 抑制剂。
此药可透过去除中枢神经系统内的巨噬细胞－微胶细胞（microglia），进而改善肌肉失养症的情形；不但可让患有 DMD 小鼠能进行体育活动，更能改善其肌肉弹性。
虽然该药于改善人类的 DMD 疗效仍有待更多研究证实，但将有望为此患者族群带来新疗法选择！
延伸阅读：罕见遗传疾病的福音！FDA 连核发三家生技制药疗法孤儿药资格参考资料：
1. https://www.globenewswire.com/news-release/2022/07/06/2474964/36419/en/Sarepta-Therapeutics-Investigational-Gene-Therapy-SRP-9001-for-Duchenne-Muscular-Dystrophy-Demonstrates-Significant-Functional-Improvements-Across-Multiple-Studies.html
2. https://www.science.org/doi/10.1126/scitranslmed.abg7504
3. https://www.physio-pedia.com/North_Star_Ambulatory_Assessment
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