如何利用幹細胞治療遺傳性疾病

不向命運低頭

遺傳性疾病發生的機率雖然不高，但可是會讓父母掛念在心，甚至衝擊家庭與社會的重大問題。產前基因篩檢已可預測許多先天性缺陷，但是知道以後該怎麼辦？現在對很多先天疾病仍然一籌莫展，不過近年來快速發展的幹細胞與基因治療將有機會改善現況，讓父母對患有嚴重先天性疾病的胎兒不再只有墮胎或忍痛扶養一輩子的選項。

傳統幹細胞治療有許多限制

相信你我對傳統幹細胞治療都不陌生，例如骨髓移植就是一種幹細胞治療。不過傳統治療所用的幹細胞是來自他人，因此會衍生許多限制和問題，包括：

一、幹細胞提供者與接受者必須進行配對以確定相容，但配對成功的機率極小。
二、即使配對成功獲得移植，但漫長的等待過程中可能已發生無法改善的身體缺陷。
三、世界上很難找到完美配對，所以對這些外來幹細胞產生的排斥問題也難以避免。

為了減少上述問題，如果能及時找到適合的提供者，理論上是可以在懷孕期間對於有先天性疾病的胎兒進行移植，讓正常的細胞取代有問題的細胞，因為胎兒的免疫系統尚未發展，比較沒有配對和排斥的問題。當然，這在實務上有許多挑戰得克服。

幹細胞治療新進展

由於傳統幹細胞治療難以及時找到適當的幹細胞提供者，研究人員一直努力想實現自給自足的目標，也就是「自己的幹細胞由自己提供」。在2007年，日本京都大學的研究團隊已經成功將一般皮膚細胞轉變為多功能幹細胞，後續能夠成為體內任一種細胞，而相關研究也獲得2012年的諾貝爾生理醫學獎1。之後又有許多科學家陸續提出製造或篩選健康幹細胞的不同方式，以下就針對一些先天性疾病介紹發展中的治療技術2：

1、鐮刀性貧血症及部分地中海型貧血：患者因血紅素蛋白基因發生突變，導致紅血球功能不佳而容易貧血。研究者希望藉由DNA剪刀及修補酵素將造血幹細胞不正常的基因片段剪下，再換上正常的基因，就能製造正常血紅素蛋白。
2、先天粒線體缺陷：粒線體就像是細胞的發電廠，可提供能量讓細胞運轉，而它又幾乎存在於全身的所有細胞中。一旦發生問題，能量需求龐大的神經、肌肉、和眼睛細胞就會率先發生病變。研究人員正試圖從患者骨髓取出擁有健康粒線體的幹細胞，接著在實驗室大量培養，然後再移植回患者體內換掉不健康的細胞。不過幹細胞本來就難找，而在這類病人要找到粒線體正常的幹細胞更是難上加難，且能量可能不足以進行培養。現在更新的治療方式是將患者皮膚細胞的細胞核直接打入細胞核被去除的健康卵細胞 (由健康的捐贈者提供，沒有排斥問題，因為細胞的所有基因存在細胞核)，製造出有正常粒線體的健康幹細胞。這些細胞可注射到患者體內，也可在體外培養成神經和肌肉原始組織，應用範圍相當廣。

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