1990 年,美国能源部和国家卫生研究院推出人类基因体计画,预期在 15 年内完成人类基因体定序。随后,英国、日本、法国、德国、中国和印度先后加入,形成了国际基因体定序联盟。该项目于 2003 年成功完成并提前完成,也大大推动人类健康和疾病治疗研究进展。
由于基因体定序技术的快速发展,定序成本降低了 100 多万倍,再加上基因体资讯分析技术的进步,使得基因体学研究成为了癌症研究、微生物学和罕见疾病、遗传性疾病等研究领域的主流,越来越多更新的战略愿景也被提出。近日(10/27),美国国家人类基因体研究所(NHGRI)发布了一项战略愿景,描述了其在未来十年中人类基因体学的研究重点和机遇,主要重点在于以下 4 个研究愿景和 10 大预测。
4 大研究愿景
1. 人类基因体的指导原则和价值观
着重于数据控制、隐私和同意有关的原则和价值,期望解决人类基因体学中的系统性不公正和偏见。这些问题包括与基因歧视、基因体编辑,同意参加基因体研究和基因组数据安全,以及来自不同文化和人群的个体必须在基因组学研究和工作队伍中具有很好的代表性。
2. 维持并改善基因体学研究的坚实基础
重点是在基因组数据的产生、传播和教育方面。
3. 打破阻碍基因体学研究进展的障碍
包括实验室和计算方法,生物学见解以及科学实施的重点。
4. 优先关注的研究项目
从技术挑战(例如确定大多数人类疾病和性状的遗传结构)到更概念化的目标,即了解基因体如何影响健康、责任感、认同感、家庭和社区。
10 大预测
另外,NHGRI 的 Eric Green 博士也大胆预测 2030 年人类基因体学状况:
1. 对于任何研究实验室来说,生成和分析完整的人类基因体序列都是常规操作,变得与进行DNA纯化一样简单。
2. 每个人类基因的生物学功能将是已知的;对于人类基因组中的非编码元素,此类知识将是规则,而非例外。
3. 表观遗传景观和转录输出的一般特征将常规纳入基因型对表型影响的预测模型中。
4. 人类基因体学的研究将超越种族等具有历史意义的社会结构的种群描述。
5. 越来越多数百万人类参与者的基因体序列分析和相关表型资讯分析的研究,将定期在学校科学博览会上展出。
6. 在所有临床环境中,基因组资讯的常规使用将从精品店转变为主流,这使得基因体检测成为常规的全血细胞计数检测。
7. 所有遇到的基因体变体的临床相关性将很容易预测,进而使诊断名称“不确定意义的变体(variant of uncertain significance, VUS)”将不在存在。
8. 如果需要,一个人的完整基因体序列以及资讯备注将可以在其智慧型手机上安全且方便地使用。
9. 具有不同祖先背景的个人将从人类基因体学的进步中平等受益。
10. 突破性的发现将导致数十种遗传疾病的基因体修饰的治疗。
在这 10 个预测中,最大胆的预测不仅取决于基因体学的工具,而且还取决于社会的进步。这提醒人们,科学只能带人类走这么远。为了充分发挥基因体学的潜能,研究人员需要突破科学的界限,而无论科学家还是非科学家都需要不断地研究人类所知道的真实和可能的事物。最重要的是,我们每个人都必须提高对健康不平等问题的认识,并培养出善解人意的意愿来解决这些问题,并像我们自己一样照顾他人的基因体。
延伸阅读:基因和细胞疗法是未来医疗商机所在?参考资料:
1. Nature 586, 683–692 (2020). https://doi.org/10.1038/s41586-020-2817-4
2. https://www.genome.gov/2020SV
3. https://www.scientificamerican.com/article/a-vision-for-the-next-decade-of-human-genomics-research/
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