美國加州基因定序新創公司 Ultima Genomics 於 5 月 31 日宣布獲 6 億美金的融資可用於推動僅需 100 美金的平價基因定序；另外也將與生物資訊學（bioinformatics）公司 Sentieon、 Google DeepVariant 合作，共同利用深度學習（deep learning）開發能大規模的變種基因體辨識系統，盼能提供更具成本效益的個人疾病診斷與風險預測。
細數回顧 deCODE 25 年來的基因組與人類多樣性發現（基因線上國際版）Ultima 新平台技術能降低基因組成本至 100 美金
Ultima Genomics 的創始人兼執行長 Gilad Almogy 指出道：「DNA 為大自然的儲存每種活體生物訊息的媒介，然而現有的科技卻讓我們無法通盤了解此複雜資訊。」
有鑒於生物學的複雜與動態性，臨床科學對於基因組的研究有無盡的需求，目前科學界也已在基因定序取得了巨大的進展，包含人類基因組計劃（The Human Genome Project ）、千人基因組計劃（1000 Genomes Project）等。儘管如此，由於受限於研究和疾病診斷的成本，個人基因定序目前對大多數人來說仍是遙不可及的檢測。
根據美國國家人類基因組研究所（National Human Genome Research Institute）的數據指出，人類基因組分析的成本於 2001 年高達一百億美金，不過儘管價格隨著科技的進步與普及率持續往下降，至今價格大約介於 400 至 1000 美金不等。
創立於 2016 年，Ultima 以擴大基因體數據的規模為宏願，並希望能在不改變效率與精確度降低基因組定序成本，提供基因組市場一個更平價的選擇。在過去五年中，Ultima 成功開發出一種全新、高量能（throughput）且低成本的定序平台，並於今日正式浮出檯面。
Ultima 更宣布已與麻省理工學院（MIT）、哈佛大學等多家頂尖研究機構合作，透過旗下平台進行全基因組定序、單細胞定序和癌症表觀遺傳學等多項研究，預計於下週的基因組生物學技術進展（AGBT）會議（2022 年 6 月 6-9 日）上公布首批數據成果。Gilad Almogy 還表示，此次開發的基因定序平台僅為起頭，往後將不斷努力降低分析成本，直至可被各醫療保健系統常規使用。
與 Google DeepVariant、Sentieon 合作，加入深度學習與演算法
除基因組計劃外，Ultima 也在同日宣布已與 Google 旗下的 AI 深度學習工具 DeepVariant、美國精準醫療數據公司 Sentieon 合作。在機器學習與高精確的演算法的幫助下，Ultima 將可提升處理基因定序數據的效能，使其在大規模運作下仍能保持高度準確和速度為基因定序開創新頁。
目前 Ultima 旗下的新型高通量 NGS 設備 UG 100 雖還在早期階段，但預計將能以 1 美金/Gb 的成本替客戶生產高質量的定序數據。Ultima 與兩公司合作的最新數據也將於 AGBT 期間公布。
延伸閱讀：NGS 基因定序龍頭 Illumina 設點台灣，強化新冠防疫與精準醫療領域參考資料：
1. https://www.prnewswire.com/news-releases/ultima-genomics-partners-with-sentieon-and-google-deepvariant-to-deliver-high-performance-variant-calling-301558347.html
2. https://www.prnewswire.com/news-releases/ultima-genomics-delivers-the-100-genome-301557756.html
3. https://www.genome.gov/about-genomics/fact-sheets/Sequencing-Human-Genome-cost
