平价基因定序先驱!加州新创 Ultima Genomics 获 6 亿美金融资推动 100 美金的定序服务

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美国加州基因定序新创公司 Ultima Genomics 于 5 月 31 日宣布获 6 亿美金的融资可用于推动仅需 100 美金的平价基因定序;另外也将与生物资讯学(bioinformatics)公司 Sentieon、 Google DeepVariant 合作,共同利用深度学习(deep learning)开发能大规模的变种基因体辨识系统,盼能提供更具成本效益的个人疾病诊断与风险预测。

细数回顾 deCODE 25 年来的基因组与人类多样性发现(基因线上国际版)

Ultima 新平台技术能降低基因组成本至 100 美金

Ultima Genomics 的创始人兼执行长 Gilad Almogy 指出道:“DNA 为大自然的储存每种活体生物讯息的媒介,然而现有的科技却让我们无法通盘了解此复杂资讯。”

有鉴于生物学的复杂与动态性,临床科学对于基因组的研究有无尽的需求,目前科学界也已在基因定序取得了巨大的进展,包含人类基因组计划(​​The Human Genome Project )、千人基因组计划(1000 Genomes Project)等。尽管如此,由于受限于研究和疾病诊断的成本,个人基因定序目前对大多数人来说仍是遥不可及的检测。

根据美国国家人类基因组研究所(National Human Genome Research Institute)的数据指出,人类基因组分析的成本于 2001 年高达一百亿美金,不过尽管价格随着科技的进步与普及率持续往下降,至今价格大约介于 400 至 1000 美金不等。

每组基因组数据所需耗费的成本(图片来源:National Human Genome Research Institute)

创立于 2016 年,Ultima 以扩大基因体数据的规模为宏愿,并希望能在不改变效率与精确度降低基因组定序成本,提供基因组市场一个更平价的选择。在过去五年中,Ultima 成功开发出一种全新、高量能(throughput)且低成本的定序平台,并于今日正式浮出台面。

Ultima 更宣布已与麻省理工学院(MIT)、哈佛大学等多家顶尖研究机构合作,透过旗下平台进行全基因组定序、单细胞定序和癌症表观遗传学等多项研究,预计于下周的基因组生物学技术进展(AGBT)会议(2022 年 6 月 6-9 日)上公布首批数据成果。Gilad Almogy 还表示,此次开发的基因定序平台仅为起头,往后将不断努力降低分析成本,直至可被各医疗保健系统常规使用。

与 Google DeepVariant、Sentieon 合作,加入深度学习与算法

除基因组计划外,Ultima 也在同日宣布已与 Google 旗下的 AI 深度学习工具 DeepVariant、美国精准医疗数据公司 Sentieon 合作。在机器学习与高精确的算法的帮助下,Ultima 将可提升处理基因定序数据的效能,使其在大规模运作下仍能保持高度准确和速度为基因定序开创新页。

目前 Ultima 旗下的新型高通量 NGS 设备 UG 100 虽还在早期阶段,但预计将能以 1 美金/Gb 的成本替客户生产高质量的定序数据。Ultima 与两公司合作的最新数据也将于 AGBT 期间公布。

延伸阅读:NGS 基因定序龙头 Illumina 设点台湾,强化新冠防疫与精准医疗领域

参考资料:
1. https://www.prnewswire.com/news-releases/ultima-genomics-partners-with-sentieon-and-google-deepvariant-to-deliver-high-performance-variant-calling-301558347.html
2. https://www.prnewswire.com/news-releases/ultima-genomics-delivers-the-100-genome-301557756.html
3. https://www.genome.gov/about-genomics/fact-sheets/Sequencing-Human-Genome-cost

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