美国加州基因定序新创公司 Ultima Genomics 于 5 月 31 日宣布获 6 亿美金的融资可用于推动仅需 100 美金的平价基因定序；另外也将与生物资讯学（bioinformatics）公司 Sentieon、 Google DeepVariant 合作，共同利用深度学习（deep learning）开发能大规模的变种基因体辨识系统，盼能提供更具成本效益的个人疾病诊断与风险预测。
细数回顾 deCODE 25 年来的基因组与人类多样性发现（基因线上国际版）Ultima 新平台技术能降低基因组成本至 100 美金
Ultima Genomics 的创始人兼执行长 Gilad Almogy 指出道：“DNA 为大自然的储存每种活体生物讯息的媒介，然而现有的科技却让我们无法通盘了解此复杂资讯。”
有鉴于生物学的复杂与动态性，临床科学对于基因组的研究有无尽的需求，目前科学界也已在基因定序取得了巨大的进展，包含人类基因组计划（The Human Genome Project ）、千人基因组计划（1000 Genomes Project）等。尽管如此，由于受限于研究和疾病诊断的成本，个人基因定序目前对大多数人来说仍是遥不可及的检测。
根据美国国家人类基因组研究所（National Human Genome Research Institute）的数据指出，人类基因组分析的成本于 2001 年高达一百亿美金，不过尽管价格随着科技的进步与普及率持续往下降，至今价格大约介于 400 至 1000 美金不等。
创立于 2016 年，Ultima 以扩大基因体数据的规模为宏愿，并希望能在不改变效率与精确度降低基因组定序成本，提供基因组市场一个更平价的选择。在过去五年中，Ultima 成功开发出一种全新、高量能（throughput）且低成本的定序平台，并于今日正式浮出台面。
Ultima 更宣布已与麻省理工学院（MIT）、哈佛大学等多家顶尖研究机构合作，透过旗下平台进行全基因组定序、单细胞定序和癌症表观遗传学等多项研究，预计于下周的基因组生物学技术进展（AGBT）会议（2022 年 6 月 6-9 日）上公布首批数据成果。Gilad Almogy 还表示，此次开发的基因定序平台仅为起头，往后将不断努力降低分析成本，直至可被各医疗保健系统常规使用。
与 Google DeepVariant、Sentieon 合作，加入深度学习与算法
除基因组计划外，Ultima 也在同日宣布已与 Google 旗下的 AI 深度学习工具 DeepVariant、美国精准医疗数据公司 Sentieon 合作。在机器学习与高精确的算法的帮助下，Ultima 将可提升处理基因定序数据的效能，使其在大规模运作下仍能保持高度准确和速度为基因定序开创新页。
目前 Ultima 旗下的新型高通量 NGS 设备 UG 100 虽还在早期阶段，但预计将能以 1 美金/Gb 的成本替客户生产高质量的定序数据。Ultima 与两公司合作的最新数据也将于 AGBT 期间公布。
延伸阅读：NGS 基因定序龙头 Illumina 设点台湾，强化新冠防疫与精准医疗领域参考资料：
1. https://www.prnewswire.com/news-releases/ultima-genomics-partners-with-sentieon-and-google-deepvariant-to-deliver-high-performance-variant-calling-301558347.html
2. https://www.prnewswire.com/news-releases/ultima-genomics-delivers-the-100-genome-301557756.html
3. https://www.genome.gov/about-genomics/fact-sheets/Sequencing-Human-Genome-cost
