打造超微量基因定序實驗室！台灣基康獲准進駐宜蘭科學園區

2020年，全球歷經 COVID-19 疫情肆虐百業待興，但病毒並沒有停止台灣生物科技產業發展前進的腳步。除了防疫成績亮眼，台灣政府早在 2016 年將「生醫產業」列入「5+2 產業創新研發計畫」，近期更加碼提出「台灣精準健康戰略產業方案」，鼓勵國內生技醫療業者有效整合資源、擴大投資，開發符合目標市場之利基品項，發展利基精準醫學項目。

其中，多年來深耕發展基因檢測服務的台灣基康 (Gene Health)，在董事長曾慶豐先生的領導之下，於 2019 年 11 月獲得行政院科技部新竹科學園區管理局核准，進駐宜蘭科學園區投資設廠，鎖定母胎、生殖醫學領域投入研發，擴大次世代基因定序 (Next Generation Sequencing, NGS) 研發與產能規模，在今年 9 月份投入運轉，成為全台灣第一家獲准進駐科學園區的母胎、胚胎基因定序實驗室，未來將透過產、醫、學、研的合作，開發相關領域的臨床應用項目，造福更多的民眾。

打造超微量基因定序實驗室！提升胚胎檢測品質

近年來國人晚婚、生育年齡普遍延後，胎兒染色體異常、基因遺傳疾病與不孕的問題尤其被大家所重視，產前/孕前染色體/基因篩檢和生殖醫學領域的需求更是蓬勃興盛。然而，來自胎兒和胚胎的 DNA 樣本都極其微量，甚至只有單一顆細胞樣本，對於檢測技術、實驗流程與環境控管都具有極高的挑戰性，早年國內醫療機構大多仰賴將檢體樣本送往歐美國家進行檢測，不僅過程曠日費時，更缺乏以亞洲人為主的臨床數據驗證，有相當程度的風險存在。直到現在，亞洲也僅有極少數廠商有能力提供品質穩定的胚胎檢測服務，台灣基康即為其一。

因此，特別投入數千萬鉅資，高規格打造能精準分析超微量生物檢體的生殖、母胎基因定序研發實驗室，預計發展非侵入性胎兒染色體基因檢測（NIPT/NIFTY）、胚胎著床前染色體基因篩檢 (PGS/PGT-A)、單基因遺傳疾病帶因篩檢 (Carrier Screening)、全外顯子基因定序 (Whole Exon Sequencing, WES)、全基因體定序 (Whole Genome Sequencing, WGS) 等，提供醫療機構與合作夥伴最高品質的檢測和臨床研究服務。

另外，該公司研發實驗室總監雷燕萍博士表示，其研發實驗室團隊秉持最嚴謹的態度，不僅採用最先進的 DNA 奈米球 (DNA Nano Ball, DNB) NGS 技術，減低以往定序過程中 PCR 擴增造成的錯誤率，檢測過程還必須全程在設有高效率過濾網 (HEPA) 空調系統，且溫、濕度與潔淨度都受到非常嚴格控管的正、負壓無塵實驗室進行，空間動線規劃更落實人檢分流的標準作業流程規範，避免檢體受到人為與環境的污染，才能確保檢測數據品質。

不孕症、試管嬰兒需求崛起基因檢測扮演精準成功關鍵

根據國民健康署2020年公布《民國 107 年人工生殖施行結果報告》統計，該年台灣首度超過 1 萬名「人工生殖寶寶」誕生，換算下來平均每 18 名新生兒就有 1 名是人工生殖寶寶，透過「試管嬰兒」等人工生殖治療技術 (assisted reproductive technology, ART) 生產的嬰兒，共計 10236 人，為台灣低迷的生育率帶來些許曙光。然而，基因檢測科技的進展則為生殖醫學領域帶來如虎添翼的助益，例如: PGS/PGT-A 就是在進行試管嬰兒療程 (In Vitro Fertilization, IVF) 時非常關鍵的評估利器。

該公司市場開發部經理洪嘉駿說明，現在冷凍胚胎的技術已經相當成熟，大多數的生殖醫學中心都能在胚胎受精後 5 天左右形成的囊胚外層進行採樣，取得極其微量的胚胎細胞DNA樣本，經由專業的基因定序實驗室進行 PGS/PGT-A 分析，能讓醫師在胚胎植入前能得到充分科學資訊，預先瞭解各顆胚胎的染色體健康情況，從中挑選出最優質、健康的胚胎來做植入，著床懷孕的成功率將可望從 41.7% (沒有 PGS) 提升到 69.1% (有做 PGS)，也大幅節省試管嬰兒成功懷孕所需時間從 14.9 週縮短至 7.7 週，是基因檢測目前在生殖醫學臨床效果最顯著的應用，造就數以萬計的試管嬰兒成功健康誕生。然而，以亞洲人種為主的資料庫比對 4000 個不孕症患者的受精胚胎樣本，經由 PGS/PGT-A 分析可以發現，有高達57.7%的胚胎被篩檢出染色體異常 (染色體倍數異常或片段缺失重複) 的情況，不僅是試管嬰兒療程植入失敗、早孕期流產或胎死腹中的最主要原因，也會導致胎兒缺陷，例如：唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症、貓哭症候群等。因此，不孕症夫妻在接受試管嬰兒療程時，可以主動徵詢醫師接受 PGS/PGT-A 檢測，來排除胚胎染色體異常的問題，更提高胚胎植入成功著床懷孕的機會。

最後，該公司品牌行銷部總監郭景文總結：「本公司團隊始終致力於將基因科技應用於精準醫學，至今已累積超過 3 萬例的本土基因檢測案例資訊，當中許多特殊個案都曾與相關合作醫療機構共同發表在本土和跨國的大型臨床研究的學術論文期刊。展望未來，我們將以宜蘭實驗室為基礎，擴大研發與檢測服務量能，拓展母胎、生殖醫學等醫療通路的相關需求項目，開創更完整、即時、高品質的檢測服務，成為醫療機構與醫療人員最堅實的後盾，共同攜手挽救台灣的生育危機。」