美國 FDA 局長大放利多！DTC 基因檢測鬆綁審查和上市要求

今年邁入第 13 屆的美國個人化醫療年會 (Annual Personalized Medicine Conference) 從開辦以來就一直是全球精準醫療產業的關注焦點，各種新概念、新研究、新產品、新政策往往都在會議期間搶先披露，並為後續幾年的產業發展帶來關鍵影響。2017 年的美國個人化醫療年會於 11 月 14 – 16 日在波士頓的哈佛醫學院召開，而業界引頸期盼的重點之一，就是會議首日由美國食品藥物管理局 (US FDA) 新任局長 Scott Gottlieb 主講 US FDA 未來對基因檢測的政策面和法規面。不料上週 Gottlieb 局長突然宣布不參加美國個人化醫療年會，改派 US FDA 腫瘤醫學中心代理主任出席演講；隨後 Gottlieb 局長又發表正式聲明，表示將鬆綁 US FDA 目前對於消費型 (direct-to-consumer，DTC；也就是直接銷售給一般消費者的基因檢測) 基因檢測的審查標準，震撼業界。基因線上取得 Gottlieb 局長的聲明全文，在全球華文媒體獨家首發詳細鬆綁內容並分析對產業的影響，未來也將會持續追蹤和報導 US FDA 的執行狀況。

Gottlieb 局長在聲明中開宗明義地表示，DTC 基因檢測現在廣為社會大眾接受和運用，科技發展也讓基因檢測過程更方便、更便宜；但基因檢測結果的分析會造成健康上的風險，有可能讓一般民眾過度擔心或輕忽特定疾病的患病風險，進而影響其日常生活或健康狀態。面對風險和效益的平衡需求，Gottlieb 局長也承認不能再用 US FDA 傳統風險評估模式進行審查，因此希望透過現有審查機制的策略性鬆綁，幫助產業界更快速將安全、有效、而創新的基因檢測推廣給消費者。具體的措施包含：

一、納入預先認證 (pre-certification) 先導計畫 (FDA Pre-Cert)：

過去 US FDA 審查各種藥品或醫療器材，都針對該項產品要求提供臨床前和臨床資料以評估其表現；不過 FDA Pre-Cert 機制改針對產品生產商進行確效認證，當生產商符合 US FDA 的技術、程序、和風險管控標準，所生產的產品就不須再個別查驗，將可直接核准上市。目前各種數位健康科技產品已採用 FDA Pre-Cert 機制，Gottlieb 局長也已請 US FDA 相關單位參考這方面的執行狀況，研擬符合 DTC 基因檢測的 FDA Pre-Cert 計畫。

二、採用de novo review模式：

US FDA 在 2015 年核准 23andMe 公司針對先天性疾病 Bloom Syndrome 之 DTC 基因檢測，2017年核准 23andMe 公司針對 10 種疾病之遺傳健康風險 (genetic health risk, GHR) DTC 基因檢測模組，均是採用 de novo review 模式跳脫傳統醫療器材的審查機制，讓 US FDA 可為特定 DTC 基因檢測設定準確度、可靠度、臨床意義、所需之佐證資料和研究、及其他特殊約定事項等相關標準，只要該檢測能符合這些標準就可核准上市，不再以傳統的醫材檢核標準進行審查。而未來 US FDA 規劃已核准的 DTC 檢測模組若要再增加新的基因檢測，只要能提出資料證明新檢測亦符合標準，就不需要再走 US FDA 的審查程序，可直接核准上市並納入檢測模組，讓 DTC 基因檢測模組的更新速度可媲美軟體或 APP。

三、免除上市前查驗需求：

Gottlieb 局長也表示 US FDA 在他的指示下，從隔日開始即有條件免除體染色體隱性基因變異帶原者之基因篩檢模組的上市前審查需求，可立即獲得 510(k) exemption 資格。

Gottlieb 局長最後也承諾 US FDA 會持續尋找機會將這些鬆綁措施擴大到更多基因檢測產品，讓消費者可在有保障的狀況下享受最新科技的效益。而對業界來說，目前最大的挑戰就是要參考數位健康產業的經驗，努力讓整個企業取得 FDA Pre-Cert 認證，這樣對於整個 DTC 基因檢測產品線來說，是最有效率的上市做法。而如果業者一時無法取得 FDA Pre-Cert 認證，亦可運用 de novo review 模式，讓特定模組核准上市後再持續追加試驗；或是可鎖定體染色體隱性基因變異篩檢模組，發展獨特的利基市場。未來基因線上將會持續鎖定 DTC 基因檢測的 Pre-Cert 計畫和 US FDA 的核准上市案例，提供最即時而詳盡的報導。

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參考資料：https://www.fda.gov/NewsEvents/Newsroom/PressAnnouncements/ucm583885.htm