罕病耳聾患者新曙光基因治療

尤塞氏綜合症（Usher syndrome）是一種遺傳性疾病，主要特徵為聽力受損及漸進性的視力喪失。尤塞氏綜合症有三種類型，其中第三型較罕見，患者以芬蘭及艾希肯納茲猶太族裔為大宗，而他們的聽力和視力在出生時是正常的，但在青少年時期開始退化，大部分的患者到中年時可能就全聾。

當聲波傳入耳蝸柯帝器（organ of Corti）上的外毛細胞（outer hair cells），會放大由聲波引起的內耳振動，而內毛細胞（inner hair cells）則把這些振動轉變成能活化聽神經的化學傳導物質，傳到大腦內，就產生聽覺。而尤塞氏綜合症患者會有 Clarin-1 基因突變的情形，會導致內毛細胞表現缺失，進而使聽覺喪失。

美國凱斯西儲大學醫學院（Case Western Reserve University School of Medicine）研究團隊指出，出生 80-90 天且未經治療的第三型尤塞氏綜合症小鼠，在這個研究中無法聽到 100 分貝的聲音，如同無法聽到通行中的雪車或木工工廠工作的聲音。

該研究團隊的 Kumar Alagramam 博士指出，他們將正常的 Clarin-1 基因植入小鼠內進行治療，結果顯示，與對照組相比，接受基因治療的組別，提升了將近四倍的聽力。出生就接受治療的小鼠，在 5 個月大時，可聽到 45 分貝的聲音。這對於第三型尤塞氏綜合症聽力受損的孩童或成人，無疑是個好消息，因為他們的聽力在 3 – 10 歲開始退化，平均到 30 歲時就完全喪失。

該研究已經為第三型尤塞氏綜合症聽力受損的患者帶來一道新曙光，但未來仍需進一步進行人體臨床試驗來驗證。

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