X 性聯嚴重複合型免疫缺乏症（X-linked severe combined immunodeficiency，簡稱X-SCID）是一種罕見先天遺傳疾病，患者因為缺乏體液及細胞免疫功能而導致嚴重且重複性的感染，未加以治療的話，多數會在出生後一年內死亡。目前治療方法括症狀治療、骨髓移植或臍帶血幹細胞移植、酵素補充療法、基因治療。
4 月 17 日，由美國國家衛生研究院國家過敏和傳染病研究所和St. Jude兒童研究醫院的科學家公佈其共同開發的實驗性基因治療 X-SCID 患者的第 1/2 期臨床數據顯示，8名 2 個月至 14 個月大的 X- SCID 嬰兒患者在接受治療後，其免疫系統功顯著獲得改善，並且在二年後均正常發展，該療法比以前 X-SCID基因治療策略更加安全和更有效，相關研究成果刊登於《The New England Journal of Medicine》。
為了恢復 X-SCID 患者的免疫功能，該研究團隊首先從患者的骨髓中取得造血幹細胞。接著，為了避免先前的病毒載體活化控制細胞生長的基因，反使患者生成白血病，他們以不具致病性的工程化慢病毒為載體，將正常的 IL2RG 基因傳遞至細胞中。最後，他們再將幹細胞注入患者體內，然後患者接受低劑量的化療藥物補束剋注射劑 （Busulfan），以幫助基因修飾後的幹細胞能自我在骨髓中建立，並開始產生新的血液細胞。
在先前過去基因療法研究中，雖然恢復 X-SCID 患者的 T 細胞功能，但沒有完全恢復其他關鍵免疫細胞的功能，如 B 細胞和自然殺手細胞。然而，在該研究中，患者不僅恢復自然殺手細胞和 B 細胞的功能，而且有 4 名患者能停止靜脈注射免疫球蛋白，以提升自身免疫力，其中有 3 名患者對疫苗有反應。
該研究團隊正在繼續監測接受慢病毒基因治療的嬰兒，以評估其免疫重建的持久性以及治療的潛在長期副作用。同時，他們還將持續招募其他 X-SCID 嬰兒患者進入該試驗中。此外，他們也將招募其他大齡兒童和年輕患者進入該基因療法的臨床試驗。
延伸閱讀：SIX家族雙蛋白抑制發炎 可望成為新免疫守護者參考資料：
1. The New England Journal of Medicine, April 17, 2019; DOI: 10.1056/NEJMoa1815408
2. https://www.niaid.nih.gov/news-events/gene-therapy-restores-immunity-infants-rare-immunodeficiency-disease
3. 台大醫院：嚴重複合型免疫缺乏症新生兒篩檢問答集。https://www.ntuh.gov.tw/gene/check/default.aspx
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