基因缺陷导致的先天罕病，原本是诅咒一般难解的痛苦存在，在基因疗法的发展下，渐渐这些病患可以有机会重新拥有健康。以干细胞做治疗的再生医疗，与修正病变基因的基因疗法都在日本的新兴医药产业中蓬勃的发展着。
去年5月在美国上市的Zolgensma是由美国诺华Novartis药厂研发生产，用于治疗2岁以下脊髓性肌肉萎缩症spinal muscular atrophy (SMA)的患者，这种基因变异疾病会造成孩童运动、饮食、呼吸困难而导致早夭，或是需要终生配戴人工呼吸机。Zolgensma是利用基因疗法，静脉注射以病毒载体带入的正常基因片段，对SMN1基因进行修正，只要一次注射就完成治疗，在临床试验阶段不仅改善病患整体存活率，更有几例患者恢复站立及行走能力。效果显著，且无需重复施打，也因此要价高昂，在美国定价为212.5万美金。即便创下美国药价新高，但比起现行的SMA药物Spinraza治疗10年约400万美金的价格，一次性的Zolgensma疗程相较便宜许多。并且在美国上市时，诺华药厂不仅让保险业者分五年摊付费用，并可以签署协议，只有在药物发挥疗效的情况下才需要付款。
2019年上市后，诺华药厂也寻求这支罕病基因药物在欧洲与日本的上市可能，在提出申请并执行临床试验后，终于在隔年2月份通过日本厚生劳动省核可，成为继慢性动脉闭塞药物Collategene后，日本第二支上市的基因疗法药物。虽然目前尚未确定日本境内的价格，日本官方已确定将Zolgensma治疗纳入23个月以上儿童健保部分给付范围内，预计每年将可救治约20名罹病新生儿，并且表示未来基因疗法药物，会成为下一阶段的新兴治疗方针，协助克服罕见或难治疾病。
文/ Ray
参考资料：
- https://mainichi.jp/english/articles/20200226/p2g/00m/0fe/095000c
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