基因缺陷導致的先天罕病，原本是詛咒一般難解的痛苦存在，在基因療法的發展下，漸漸這些病患可以有機會重新擁有健康。以幹細胞做治療的再生醫療，與修正病變基因的基因療法都在日本的新興醫藥產業中蓬勃的發展著。
去年5月在美國上市的Zolgensma是由美國諾華Novartis藥廠研發生產，用於治療2歲以下脊髓性肌肉萎縮症spinal muscular atrophy (SMA)的患者，這種基因變異疾病會造成孩童運動、飲食、呼吸困難而導致早夭，或是需要終生配戴人工呼吸機。Zolgensma是利用基因療法，靜脈注射以病毒載體帶入的正常基因片段，對SMN1基因進行修正，只要一次注射就完成治療，在臨床試驗階段不僅改善病患整體存活率，更有幾例患者恢復站立及行走能力。效果顯著，且無需重複施打，也因此要價高昂，在美國定價為212.5萬美金。即便創下美國藥價新高，但比起現行的SMA藥物Spinraza治療10年約400萬美金的價格，一次性的Zolgensma療程相較便宜許多。並且在美國上市時，諾華藥廠不僅讓保險業者分五年攤付費用，並可以簽署協議，只有在藥物發揮療效的情況下才需要付款。
2019年上市後，諾華藥廠也尋求這支罕病基因藥物在歐洲與日本的上市可能，在提出申請並執行臨床試驗後，終於在隔年2月份通過日本厚生勞動省核可，成為繼慢性動脈閉塞藥物Collategene後，日本第二支上市的基因療法藥物。雖然目前尚未確定日本境內的價格，日本官方已確定將Zolgensma治療納入23個月以上兒童健保部分給付範圍內，預計每年將可救治約20名罹病新生兒，並且表示未來基因療法藥物，會成為下一階段的新興治療方針，協助克服罕見或難治疾病。
文/ Ray
參考資料：
- https://mainichi.jp/english/articles/20200226/p2g/00m/0fe/095000c
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