約翰霍普金斯金梅爾癌症中心（Johns Hopkins Kimmel Cancer Center）開發新型 AI 血液檢測技術，並在 2021 年研究肺癌檢測中成功達到 90% 準確率，如今在《Cancer Discovery》新研究中，團隊更進一步在針對 724 人的肝癌檢測中檢測出了 80% 以上的肝癌，為癌症患者早期診斷癌症的目標帶來更多希望。
DELFI 透過檢測血液中 cfDNA 片段來尋找癌症特徵
在最新研究中，研究團隊運用開發的 DELFI（DNA evaluation of fragments for early interception）技術對 724 個血漿樣本檢測了肝細胞癌（hepatocellular cancer, HCC）。這些樣本分別來自美國、歐洲以及香港，其中歐美的 501 份樣本被用於訓練和驗證機器學習模型，香港的 223 份血漿樣本則在後續被用來進行分析。
歐美的 501 份樣本中包括 75 名肝細胞癌患者的血漿，香港的樣本則包括 90 名肝細胞癌患者、66 名 B 型肝炎患者、35 名 B 肝相關肝硬化患者和 32 名無潛在危險因素患者的樣本。
DELFI 主要是透過檢測數百萬個癌細胞在血液中脫落的 DNA（cell-free DNA, cfDNA）片段異常模式來尋找與癌症相關的特徵，在分析每個樣本模式的同時也為其制定 DELFI 分數，由於 DELFI 只需要低覆蓋率測序即可進行，在篩選上具有成本效益。
結果顯示，DELFI 技術可以在早期階段檢測到肝癌，整體檢測靈敏度為 88%，特異性 98%，這意味著它幾乎從未錯誤提供假陽性結果。在從肝細胞癌高風險人群中採集的樣本中，DELFI 檢測具有 85% 的敏感性和 80% 的特異性。
癌症早期診斷技術可挽救生命
肝癌是全世界癌症死亡的首要原因，高危險族群的定期篩查能為提高生存率提供一條途徑，然而目前只有不到 20% 的高危人群接受過肝癌篩查。研究人員認為，造成現況的主要原因是目前可用的篩查測試未得到充分利用。
這項研究是第一個跨越不同種族、群體，在兩個高危人群中針對不同病因肝癌獨立驗證的全基因組片段化分析，共同資深作者、醫學博士 Amy Kim 相信，這種新的血液檢測方法將可使檢測到的肝癌數量增加一倍，並增加早期篩檢的成效。研究人員計畫下一步將在更大規模的臨床研究中驗證這種方法。
延伸閱讀：Quanterix 血液檢測技術可偵測多發性硬化症復發，獲 FDA 突破性設備認定參考資料：
1. Cancer Discovery, 2022,https://doi.org/10.1158/2159-8290.CD-22-0659
2. https://www.hopkinsmedicine.org/news/newsroom/news-releases/novel-ai-blood-test-detects-liver-cancer
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