過去四十年，在美國《孤兒藥法案》等法規驅動下，罕見疾病藥物已從被忽視的邊緣地帶，躍升為預估產值將於2030年代中期突破6,000億美元的主流市場。然而，這場科學勝利卻伴隨著「孤兒藥悖論」：基因療法雖帶來治癒契機，但動輒數百萬美元的定價，正嚴峻挑戰全球醫療體系的財務韌性。

台灣早於2000年即實施專法保障罕病權益，並採用嚴謹的「萬分之一」盛行率標準。但在健保總額制度下，如何給付如AADC缺乏症基因治療等天價創新藥物，成為資源分配的兩難。本月專題將深入探討國際與台灣如何在履行「救援義務」與維持「財政永續」之間，重新設計支付模式以迎接醫療創新的挑戰。