新一代基因體定序等生物醫學技術不斷誕生，同時也創造大量數據。因此，越來越多醫學研究中心使用人工智慧（AI）和運算平台來挖掘、分析及使用這些基因體定序數據。然而，從樣本定序、數據交付、生物資訊建立、運算分析、到技術支援的完善基因定序分析等整個過程是非常繁雜碎片化的。
亞大基因科技（ATGENOMIX）的企業級基因定序檢測 Bio-IT 雲端平台 ATGENOMIX SEQSLAB 可簡化上述流程。該平台能提升高通量次世代定序（NGS）生物資訊的擴展性、高穩定性、及運算智慧化，並且協助精準醫療和基因體研究中心客戶將 DNA、RNA 定序分析流程優化導入微軟雲端運算平台 Microsoft Azure 中，大幅減低生資系統建置管理成本，並且達到 20 倍以上的數據分析規模及效率，並能應對各種不同的基因檢測需求彈性，以實現多種應用生物資訊工作流程。
舉例來說，2010 年發跡於台灣，並在前 2年躍上國際舞台的有勁基因（Yourgene Health），擁有台灣首張 Illumina NGS CSPro 認證，近年來且致力於非侵入性產前染色體基因篩檢（NIPT），其擁有最先進的 DNA 分析技術來開發安全、快速且更精準的基因檢測服務，並且擁有完整的實驗室與生物資訊部門，經過嚴謹的考量，選擇與亞大基因科技合作，來優化其分析運算、計算架構和研究實務應用流程。 例如，GiAB 官方 Illumina WGS 40X PE150bp 定序數據，執行BWA-MEM及GATK4分析流程，最短可在 2 小時完成且 Spot 叢集運算成本不到 10 美元。在高擴展性方面，傳統需耗時 3 個月以上的群體聯合基因分型及插補分析流程，現在可以僅在 2 天內，就可完成 1500 個全基因體群體聯合基因分型分析，而這都不需要額外的硬體設備建置成本。
有了成功的合作經驗，二家公司於近日共同推出「增能賦權基因體科研超速超前方案」。該方案是基因檢測市場上第一個整合型高品質基因體定序、生物資訊分析及智慧高效能雲端運算之一站式 NGS 解決方案。客戶能使用深度學習 DeepVariant 1.0、基因组分析工具箱 GATK4、體細胞變異分析 MUTECT2、拷貝數變異分析 CNV、SNP 等位基因分析工具 IMPUTE4、DESeq2 差異基因等最新分析工具，並且在線上即可瀏覽基因體資料（Genome Browser），以及能使用 Hail 基因變異註解分析框架的 Jupyter Notebook 網頁應用程式服務。這些服務將使得基因體定序分析變得更快速且容易，不用再擔心運算雲端儲存資源不足，繁瑣生物資訊流程不給力，反覆分析不夠快速。
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（本文與亞大基因企業合作）
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