非侵入性胎兒染色體基因檢測 (NIFTY/NIPT) 從 2012 年發展至今，由於精準度高 (>99%) 且侵入性低，幾乎已完全取代傳統唐氏症篩檢成為第一線的產前染色體篩檢，全球已經有數百萬名孕婦接受過這項產前篩檢，篩檢範圍也從基本的唐氏症 (T21)、愛德華氏症 (T18)、巴陶氏症 (T13)、性染色體異常等項目擴展到涵蓋一些染色體片段缺失 / 重複造成的疾病 (小胖威利症、天使症候群、貓哭症候群、遺傳性唇顎裂、1p36缺失症候群等)。
孕期腫瘤造成 NIFTY/NIPT 的檢測異常
雖然 NIFTY/NIPT 已是相當穩定、精準的篩檢方法，但仍有 0.5% 的機率發生與胎兒染色體型態不一致的 (偽陽性) 結果，主要的原因來自：(1) 胎盤嵌合(Confined placental mosaics ; CPM)、(2) 母體染色體嵌合 (Maternal chromosome mosaics)、(3) 子宮內萎縮胚胎 (Vanished Twin) 干擾 和 (4) 母體惡性腫瘤 (Maternal Malignancy) 等四種生理因素造成。根據研究顯示，發生孕期惡性腫瘤的機率約為 1/1000~1/5000，從 2015 年間就有歐美的研究團隊發現從 NIFTY/NIPT 檢測異常 (多條染色體出現 Copy Number Variation;CNV) 或檢測無效的案例中找出數名罹患惡性腫瘤的確診個案，初步證實孕期腫瘤會造成 NIFTY/NIPT 檢測異常的結果。
首例亞洲人種臨床驗證 NIFTY/NIPT 檢測出腫瘤 DNA
近期由華大基因 (BGI) 分別與台灣的臺北榮民總醫院和上海交通大學醫學院附屬新華醫院團隊合作發表了一篇臨床研究，有兩例孕期確診罹患癌症的孕婦在接受非侵入性胎兒染色體基因檢測 (NIFTY/NIPT) 時被檢測出多個染色體位置發生倍數變化而導致檢測無效，疑似由於來自於孕婦體內腫瘤游離 DNA 的數量變化造成。其中一例藉由侵入性診斷確認胎兒的染色體型態正常 (46,XX) 之後，研究團隊進一步比對孕婦血液中游離 DNA 和腫瘤組織 DNA 發現，發生 DNA 變化的染色體位置與體內腫瘤組織出現變化的染色體位置幾乎一致，證實非侵入性胎兒染色體基因檢測 (NIFTY/NIPT) 的異常結果是由於孕婦體內的腫瘤釋放出的游離 DNA 所導致。這份研究結果不僅印證 NIFTY/NIPT 檢測能夠從孕婦母血中偵測到腫瘤游離 DNA (ctDNA) 的假設，也是首例以亞洲人為主體的臨床驗證，更加強化 NIFTY/NIPT 檢測提供孕期婦女癌症篩檢與監控的潛在可能性。
液態生物檢體應用日益蓬勃 主戰局在婦產醫學與腫瘤醫學
非侵入性胎兒染色體基因檢測 (NIFTY/NIPT) 是目前液態生物檢體 (Liquid Biopsy) 最成功廣泛的應用，美國婦產科醫學會 (ACOG)、歐洲人類遺傳學會 (ESHG)、美國醫學遺傳學與基因體學院 (ACMG) 與中國國家食品藥品監督管理總局 (CFDA) 皆已認可或批准 NIFTY/NIPT 用於產檢時胎兒染色體異常的臨床篩檢。液態生物檢體 (Liquid Biopsy) 另一個成功應用的領域則是在腫瘤醫學 (Oncology)，無論是透過偵測體循環腫瘤細胞 (Circulating Tumor Cell; CTC) 或是游離腫瘤 DNA (circulating tumor DNA; ctDNA)，都能夠作為癌症手術預後追蹤或是臨床用藥時機的重要參考依據。
當前全球已興起一股「精準醫療」的熱潮，然而精準醫療的目的是提升醫療效率和減低對患者的侵犯性，因此液態生物檢體 (Liquid Biopsy) 未來將有機會取代侵入性極高的診斷方法例如：穿刺組織切片 (Needle Biopsy) 或羊膜穿刺術 (Amniocentesis)。目前國際上已有許多臨床研究指出，腫瘤生成早期就會釋放出游離的 DNA 片段，未來非常有機會透過偵測血液中的游離腫瘤 DNA (ctDNA) 篩檢出超早期的腫瘤，甚至做為臨床診斷的重要依據，值得持續關注其發展潛力。
延伸閱讀：BGI華大基因 非侵入性胎兒染色體基因檢測 NIFTY 全球突破 100 萬例 (2016/10 月已完成 160 萬例)關於華大基因 (BGI)
成立於 1999 年，曾參與美國人類基因體計畫的基因定序工作，是目前全球規模最大的民間基因研究單位，2012 年開始將非侵入性胎兒染色體基因檢測 (NIFTY) 應用於臨床篩檢，至今已累積超過 160 萬例，為亞洲市場首屈一指的基因分析技術實驗室。
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