12 月 20 日（美國時間），布洛德研究所（Broad Institute）生物化學家 David Liu 研究團隊指出，透過 CRISPR-Cas9 剔除突變的 TMC1 基因，可延緩小鼠聽覺喪失，而本項研究刊登於《自然》（Nature）期刊。
TMC1 蛋白會在內耳毛細胞（hair cells）的纖毛上形成通道，當聲波引起纖毛運動時，通道就會打開，隨後鈣離子進入細胞內，生成電信號，接著傳遞到大腦形成聽覺。而當 TMC1 產生突變後，會導致毛細胞單通道電流和鈣滲透率降低，此時聽力就會逐漸喪失。然而，TMC1 突變患者，通常在 10-15 歲時會開始逐漸變聾。
該研究團隊以 “貝多芬”（Beethoven）小鼠為研究模式，選擇正電荷脂質（lipid）滴油為載體，來包覆 Cas9 蛋白，並且結合其導引 RNA（guide RNA）。然後，他們將包覆好的 Cas-9 和其導引 RNA 直接注射進入小鼠內耳毛細胞，去剔除僅有一個鹼基突變的 TMC1Bth基因，而保留野生型（wild type） TMC1 基因。八週過後，接受治療的小鼠，其毛細胞和聽力閾值（hearing thresholds），都有顯著改善結果，並且會因大聲的噪音（120 分貝）而受到驚嚇。然而，未接受治療的小鼠對噪音則是無動於衷。
如果後續進行的安全性及有效性的研究測試，仍持續呈現優異的療效，未來將可以進一步進行人體臨床試驗。本篇研究值得注意的地方，研究團隊所使用一次性的基因剔除方法，用脂質當作載體，傳送 Cas9 蛋白和其導引 RNA，因為沒有外源性 DNA 的參與，能大幅降低降低基因編輯的脫靶性。
延伸閱讀：罕病耳聾患者新曙光 基因治療參考資料：
1. Nature. doi:10.1038/nature25164. Published online: 20 December 2017
2. https://www.nature.com/articles/d41586-017-08722-3
3. https://www.broadinstitute.org/news/crispr-therapy-preserves-hearing-genetic-deafness-model
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