引言：
一項突破性的研究揭示了細胞核內基因物理排列的基本規則，以及這種排列的紊亂如何導致人類疾病。這項發現對於理解基因表達調控以及開發針對相關疾病的治療方法具有重大意義。
DNA 折疊新規則的發現
研究團隊發現了一種控制基因在細胞核內排列方式的基本規則。他們的研究表明，DNA 的折疊方式會直接影響基因的表達。具體來說，某些 DNA 折疊模式會導致特定基因的沉默，阻止其產生蛋白質。這項發現對於理解基因表達的複雜機制至關重要，有助於解釋為何某些基因在特定細胞類型或疾病狀態下會被關閉。
這項研究的重點是弗里德賴希氏共濟失調（Friedreich’s ataxia），這是一種遺傳性疾病，會影響神經系統和心臟。在弗里德賴希氏共濟失調患者中，FXN 基因的表達受到抑制，導致負責產生蛋白質的指令無法被正確讀取。研究人員發現，在這種疾病中，DNA 的異常折疊會導致 FXN 基因的沉默，從而引發疾病的症狀。
弗里德賴希氏共濟失調的基因沉默機制
研究人員深入研究了弗里德賴希氏共濟失調患者細胞中的 DNA 折疊模式。他們發現，在這些細胞中，FXN 基因周圍的 DNA 呈現出異常的折疊結構，這種結構阻礙了基因的正常表達。這種異常的折疊結構導致 FXN 基因被「沉默」，無法產生其編碼的蛋白質。
更具體地說，研究表明，DNA 的特定區域會形成一種稱為「G-四聯體」的結構，這種結構會干擾 FXN 基因的轉錄過程。G-四聯體是一種由富含鳥嘌呤（G）的 DNA 序列形成的特殊結構，它能夠穩定 DNA 並影響基因的表達。在弗里德賴希氏共濟失調患者中，FXN 基因附近的 G-四聯體異常增多，導致基因沉默。
對疾病治療的潛在影響
這項研究不僅揭示了 DNA 折疊在基因表達中的作用，也為開發治療弗里德賴希氏共濟失調和其他相關疾病的新方法提供了線索。通過了解 DNA 折疊如何影響基因表達，研究人員可以設計出針對性的治療策略，以恢復受影響基因的正常功能。
研究團隊表示，他們的下一步是開發能夠干擾異常 DNA 折疊的藥物，從而恢復 FXN 基因的表達。他們希望通過靶向 G-四聯體或其他關鍵的 DNA 結構，能夠開發出有效治療弗里德賴希氏共濟失調的方法。此外，這項研究的發現也可能適用於其他涉及基因沉默的疾病，例如癌症和神經退行性疾病。這項研究於 2026 年 5 月 12 日發布，為相關領域的研究開闢了新的方向。
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原始資料來源: GO-AI-6號機
Date: May 12, 2026