分秒必爭!史丹佛大學研發 DNA 定序速度破金氏世界紀錄

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快速的遺傳學疾病診斷可以改善醫師治療的效率,並降低重症病人的醫療開銷。然而傳統醫療檢測常需耗時數小時至數天的時間等待結果出爐,可能會讓患者錯過最佳的治療時機。美國史丹佛醫學院的科學家發現結合商業級奈米孔測序(nanopore genome)和雲端生物資訊應用(cloud-based bioinformatics),可在 7 個小時左右迅速又精確地得出基因檢測結果,還打破了 DNA 定序時間的金氏世界紀錄!

疾病診斷迅速且精確度不打折

基因定序可以讓科學家綜觀地檢視患者的 DNA 組成,從眼球顏色到遺傳疾病,各種人體生理相關的資訊皆無所遁形。因此基因定序對於現代的疾病檢測十分重要,醫師在了解患者基因突變的位置與情形後,就可以為病人量身打造個人化的治療。

史丹佛生物醫學數據科學教授 Euan Ashley 認為,快速的疾病診斷可以幫助病人減少醫療花費和檢測等待時間,也可儘早治療,早日恢復,但前提是疾病診斷的精確度不能打折扣。

基因檢測時間破金氏世界紀錄!

Ashley 的研究團隊在六個月內招募了 12 位患者做基因定序。研究員首先先將第一位患者的原始定序數據轉移到雲端,以建構線上生物資訊的框架。之後再使用雲端線上的計算儀器分析第 2 位到第 12 患者的數據,進行鹼基比對。此實驗程序可大幅降低定序所需時間,讓原需耗時 7 小時 21 分鐘的步驟,加快至 34 分鐘內就可完成,降低幅度為 93%!

在改善實驗流程後,針對單一患者的定序實驗僅需 5 小時又 2 分鐘,成功打破了金氏世界紀錄,成為世界上最快的 DNA 定序技術。而若再加上疾病診斷的步驟,整體也僅需 7 小時又 18 分鐘,比前一個最快的基因定序診斷紀錄(14 小時)還要快上兩倍!

在為患者做基因檢測之前,研究團隊先請臨床醫師根據患者的症狀做初步的診斷。待基因檢測結果出爐後,發現醫師的臨床診斷與實驗結果相吻合,顯示研究團隊的基因檢測結果具有高精確性。

快速檢測助癲癇嬰儘早治療

而受試患者中,一位僅 3 個月大的嬰兒有多條臉部肌肉有抽搐的持續性癲癇情形,然而從腦部核磁共振的結果卻未發現異常。經過研究團隊的基因檢測分析後,發現了一個可能為致病的變異基因,名為 CSNK2B,因此嬰兒可能患有 CSNK2B 相關疾病- Poirier-Bienvenu 神經發育症候群(Poirier–Bienvenu neurodevelopmental syndrome )。基因診斷報告迅速出爐後,醫師就可免除額外的傳統疾病檢測,盡快針對該類型的癲癇做對症治療。

延伸閱讀:基因檢測成治療利器!有效預防遺傳性乳癌及抗藥性基因突變

參考資料:
1. https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMc2112090

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