FDA 首度核准!先天性無胸腺兒童罕見疾病療法

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先天性無胸腺(congenital athymia)是一種罕見的兒童遺傳性疾病,又稱 DiGeorge 症候群,全美每年約有 20 名左右兒童確診。缺少胸腺造成的症狀包含:免疫功能低落因此接觸到任何感染源都可能致命、心臟機能受損、體內鈣濃度低容易引發癲癇。病童平均存活年齡 2-3 年,目前沒有可治療的方式。

近期 FDA 首度核准先天性無胸腺疾病療法,該療法 Rethymic 是由罕病藥物生技公司 Enzyvant 所研發。Enzyvant 於 2019 年就曾向 FDA 提出申請,但當時因為製程問題而被駁回,此次獲核准 FDA 也給予 Enzyvant 快速審查認定 (fast-track)資格,將來可用於該公司提出的新藥審核。

Rethymic 作用原理與臨床試驗

Rethymic 是可以一次性治療先天性無胸腺患者的組織再生療法,它的作用原理是將捐贈者的健康胸腺移植至病童體內,移植後 T 細胞會在 6-12 個月內重建,並且免疫細胞數量在接受治療後 2 年仍持續增加。

Rethymic 獲 FDA 核准是基於為期 25 年以上的 10 項臨床試驗結果,這一系列試驗共招募 105 名年紀介於 1 個月到 16 歲之間先天性無胸腺患者,他們分別在 1993 年到 2020 年之間接受過一次 Rethymic 治療。105 名受試者中共有 29 名死亡,其中 23 名是在移植治療後一年內死亡。

結果顯示接受 Rethymic 治療一年後,77% 病童仍存活,治療後一年存活的病童長期存活率達 94%,中位存活時間 10.7 年;移植治療兩年後則有 76% 病童存活。免疫功能方面,治療後病患初始 T 細胞數目沒有明顯變化,但輔助 T 細胞(CD4+)、細胞毒性 T 細胞(CD8+)治療後兩年內細胞數量都持續增長。

不過需注意的是,由於 Rethymic 取自捐贈者人體組織,因此具有造成傳染性疾病的風險,儘管風險很低,但並不是不存在。

來自杜克大學的實驗性療法 

Enzyvant 旗下的 Rethymic 療法是 2016 年由杜克大學(Duke University)授權而來,當時是由杜克大學醫學系 Louise Markert 教授團隊,研發出透過組織移植治療先天性無胸腺患者的實驗性療法 RVT802;Louise Markert 教授同時也是執行 Rethymic 臨床試驗主要負責人。

Louise Markert 教授表示,「這項療法已經歷經 25 年研究,將能帶給在此之前都沒治療方法的先天性無胸腺患者新的希望。」

延伸閱讀:基因療法潛力大!治療兒童罕病與神經退化性疾病

參考資料:
1. https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-approves-innovative-treatment-pediatric-patients-congenital-athymia
2. https://enzyvant.com/enzyvant-receives-fda-approval-for-rethymic-allogeneic-processed-thymus-tissue-agdc-a-one-time-regenerative-tissue-based-therapy-for-pediatric-congenital-athymia/

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