色盲多是因 X 染色體異常導致的遺傳疾病，患者不僅有辨色上的障礙，通常視力也受到影響、有畏光症狀。視錐細胞（Cone cell）是負責視覺的感光器官（另一種是視桿細胞， Rod cell），當視錐細胞與大腦傳遞視覺訊號異常，便會導致色盲。目前一些治療策略是透過重新恢復這條訊息傳遞途徑，期望達到修復患者視覺能力。
近期一項由倫敦大學學院（University College London）團隊執行的研究利用青少年大腦細胞的可塑性進行基因治療，有效地激活視網膜和大腦之間先前原處於休眠狀態的訊息傳遞途徑，提供了新型態的色盲治療方式。
Bluebird 轉戰美國！旗下 β 型地中海貧血藥 Zynteglo 獲 FDA 首准（基因線上國際版）視錐細胞功能在治療後恢復
這項研究是第 1/2 期臨床試驗，受試者是 4 名年齡介於 10-15 歲的色盲症青少年，受試患者接受腦部神經的基因治療，都是針對患者其中一隻眼睛產生作用，醫師得以比較兩眼評估治療效果。
受試者接受區分顏色對比度的視力測驗，以及視錐細胞相關視力的心理生理（Psychophysical）測試，這是為了評估受試者主觀對於視覺能力的感受。另外，研究人員也藉由功能性磁振造影（fMRI）技術分析，將來自治療後視錐細胞與來自視桿細胞的視覺訊號分離，以評估視錐細胞是否有恢復功能，並確保視力不是由視桿細胞產生。
結果顯示兩名受試者的視力分數在治療後有改善跡象。他們的眼球視錐細胞功能在治療前是喪失的，但治療後 6-14 個月間接受測試，顯示與正常人視力相當接近。
計畫主持人 Michel Michaelides 博士表示，由於青少年的腦部神經迴路仍在發育階段、有高度可塑性，因此得以藉由喚醒「休眠中」的神經迴路，重新接收來自視錐細胞視覺訊號。未來他們也預計將目標放在更多眼疾遺傳性疾病族群上，利用神經細胞可塑性治療眼疾。
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1. https://newsachieve.com/2022/08/24/gene-therapy-for-completely-color-blind-children-partly-restores-cone-function/
2. https://academic.oup.com/brain/advance-article/doi/10.1093/brain/awac226/6673168?login=false#369530869
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