基因線上年終回顧：2016 年十大熱門新聞 (下)

6. 羅氏藥廠的液態生物檢體 (liquid biopsy) 試劑通過 FDA 核准
美國食品藥物管理局 (FDA) 於 2016 年 6 月 1 日批准羅氏藥廠 (Roche) 的液態生物檢體 (liquid biopsy) 診斷試劑：Cobas EGFR Mutation Test v2。該試劑可偵測病人血液中非小細胞肺癌 (non-small cell lung cancer, NSCLC) 的基因突變，篩選適合使用抗癌藥物 Tarceva 的患者。美國癌症癌症總死亡人數約為 59 萬人，其中肺癌、前列腺癌、直腸癌及乳癌為前四大癌症死亡主因。非小細胞肺癌是肺癌中常見的類型，起源於上皮細胞的表皮生長因子受體 (EGFR) 的突變。隨著 EGFR 的分子標靶藥物出現，為非小細胞肺癌的治療帶來希望，但臨床上，每位病患的基因背景都不相同，所以同種藥物的治療成效也有差異。因此伴隨式診斷（companion diagnostics），能讓藥物配合相對應的基因檢測，篩選出適合的病患，成為促進精準醫療的關鍵。而羅氏藥廠的Cobas EGFR Mutation Test v2，是一種對應於治療非小細胞肺癌的藥物 Tarceva 的非侵入性伴隨式診斷試劑，只要抽血即可偵測病人血液中 EGFR 外顯子 19 的缺失以及 L858R 的突變，不僅為無法進行組織切片的病人帶來福音，也能透過檢測結果選擇有效的治療方案，以避免盲目用藥。(全文詳見：http://geneonline.news/index.php/2016/06/02/cobas-egfr-mutation-test-v2/)

Roche 公司，來源：https://www.vorwaerts.ch/inland/gewerkschaften/roche-hats-wohl-gewusst/

7. 拜耳合併孟山都，CRISPR 技術將掀起農業風暴？！
知名基改生技公司孟山都（Monsanto）在 2016 年 9 月被德國製藥和化工大廠拜耳（Bayer）以 660 億美金買下，預計 2017 年底完成併購程序，為全球農業界投下震撼彈。緊接著孟山都宣布獲得哈彿-麻省理工的博德研究所（Broad Institute）全球授權協議，可在農業應用上使用 CRISPR 基因編輯技術。博德研究所在 CRISPR 基因編輯技術的開發和共享上處於世界領先地位，擁有許多包含 CRISPR-Cas 技術的專利。通過該許可授權，就能以基因編輯技術，更精確地針對市場需求改良農作物特性並刪除不良的基因特徵，滿足人口成長帶來的龐大糧食需求。由孟山都的大動作可看出，傳統農業生態與版圖，正在因生物技術的創新發展而有了新的局面與突破。然而，許多人認爲該合併和基改技術的應用將會對農民和消費者權益產生負面的影響，縱然基改作物有許多優點，但若缺乏生物多樣性，在面對多變的氣候和疾病反而有可能造成大量食物短缺的風險。(全文詳見：http://geneonline.news/index.php/2016/09/29/monsanto-bayer-crispr/)

8. 日本學者研究細胞自噬榮獲 2016 諾貝爾生醫獎
日本學者大隅良典（Yoshinori Ohsumi）研究細胞「自噬作用」（Autophagy），獲得 2016 年諾貝爾生理醫學獎。自噬作用是指細胞為了維持運作而對內部的老廢物質進行「分解」與「再利用」的回收機制，其概念在最早在 1960 年出現，到 1990 年代初，東京工業大學的教授大隅良典透過酵母細胞實驗，發現當細胞處於有外在壓力或營養不良的環境中，細胞液胞中的自噬溶小體 (autophagosomes) 就會分解細胞內的老廢物質，並將這些解體後的氨基酸小分子回收再利用，延續細胞壽命，證實自噬作用存在。接著，他培養缺乏液胞降解酶 (vacuolar degradation enzymes) 的突變酵母菌，誘導內部細胞進行自噬反應，找到第一個和自噬作用有關的關鍵基因，並發現類似機制也存在於人類細胞內，於 1992 年發表成果，為人類生理和醫學領域帶來重大貢獻。後來，科學家陸續發現自噬作用也和胚胎發育 (embryo development) 和細胞分化 (cell differentiation) 有關，能消滅入侵細胞內破壞蛋白質和胞器的細菌及病毒，因此若這項功能失常，將會導致帕金森症、第二型糖尿病、阿茲海默症、癌症等疾病。目前許多重大疾病的藥物研發也以調節自噬作用為主，未來可望作為重大疾病的有效預防與治療。
(全文詳見：http://geneonline.news/index.php/2016/10/04/yoshinori-ohsumi-nobel-prize-2016/)

日本學者大隅良典（Yoshinori Ohsumi），來源：http://www.titech.ac.jp/english/news/2015/030266.html

9. 首例 ! 次世代定序的伴隨式診斷試劑 CDxBRCA 獲 FDA 批准
12 月 19 日美國食品和藥物管理局 (FDA) 批准了市場上第一個使用次世代定序（NGS）的伴隨式診斷試劑（Companion Diagnostic）── Foundation Medcine 公司的 FoundationFocus CDxBRCA 。CDxBRCA 主要用於晚期卵巢癌患者的篩檢，只要患者對 CDxBRCA 測試呈現陽性反應（證明其攜帶 BRCA1 / 2 基因突變），便適合接受 Clovis 藥廠所研發的 PARP 抑製劑 rucaparib（Rubraca）的治療。攜帶 BRCA 基因突變的女性，通常有很高的風險罹患卵巢癌。因為 BRCA 基因的功能是參與修復受損的 DNA，在正常狀態下可抑制腫瘤生長。CDxBRCA 試劑能用於辨別攜帶 BRCA 基因突變的晚期卵巢癌患者，而 Clovis 藥廠的晚期卵巢癌治療藥物── rucaparib（Rubraca），是一種聚腺苷二磷酸核糖聚合酶(poly (ADP-ribose) polymerase , PARP)抑制劑，用於治療 BCRA 基因突變且已使用兩種以上化療之晚期卵巢癌患者，且這些患者經 FDA 核准之伴隨式診斷試劑篩選後，有機會對該藥物產生良好療效。隨著 FDA 批准 CDxBRCA，顯示次世代定序在臨床上的應用將扮演更重要的角色，而伴隨式診斷檢測與新藥的共同開發，已然成為世界大廠新藥研發的重要戰局。(全文詳見：http://geneonline.news/index.php/2016/12/26/foundationfocuscdxbrca/)

10. 各大研究機構退訂知名學術期刊 Elsevier
最近知名荷蘭學術期刊 Elsevier，因調漲的訂閱費用太高，導致德國、秘魯及台灣等全球多家研究機構決定不予續訂，使得數千名科學家自明年起將無法使用到該學術期刊的資源。其實在去年，荷蘭有 14 所大學決定聯合抵制 Elsevier，後來經由協商，Elsevier 破例決定在 2018 年將 30% 的荷蘭學術論文公開分享。但德國和台灣就沒有這麼幸運，德國的學術聯合委員會 (DEAL consortium) 預計在 2017 年推行一項 open access (即開放形式) 的學術協議，希望所有德國的學術論文都能公開分享，但發言人表示 Elsevier 提出的協議成本太高，且沒有包含資源共享的條款，因此協商破局，預計 2017 年 1 月重啟談判，目前德國已有 60 多家與 Elsevier 合約到期的學術機構受到影響。而台灣方面，台大圖書館指出，今年台大與 Elsevier 進行 2017-2019 年期刊的訂購協商，Elsevier 仍堅持 2018 年與 2019 年固定漲幅 4%，且不得刪訂期刊之方案。台大校方認為持續接受該公司固定漲幅政策，無法負擔過高且不合理之期刊訂購費用，亦將擠壓其他學術資源的採購。據悉，台灣許多大學校院圖書館在獲知 Elsevier 今年提出的方案後，紛紛決定不接受該公司提出之方案。
(參考文獻：http://www.nature.com/news/scientists-in-germany-peru-and-taiwan-to-lose-access-to-elsevier-journals-1.21223)

來源：https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Elsevier.svg

延伸閱讀：基因線上年終回顧：2016 年十大熱門新聞 (上)

首圖來源：
取自：Kansas Ag Network

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