基龍米克斯（簡稱「基米」，股票代碼：4195）與全球基因定序儀器龍頭 Illumina（因美納）於 9 月 30 日合辦記者會暨學術研討會，過百名產官學研醫界貴賓蒞臨共襄盛舉。當天雙方不僅分享建立亞太頂尖定序中心的戰略藍圖與實踐，也發表多體學最新產品與技術。除此之外，大會更邀請了 5 位國內外學者及醫師發表專題演講，從學術研究和臨床實務角度入手，暢談基米及 Illumina 的技術及服務如何推動多體學檢測創新突破，從而強化診斷效率、提升病人照護品質。
策略合作強勢啟航，基米、Illumina 聯手打造亞太定序與多體學創新服務中心
基米周孟賢董事長在開場致詞中提到，自 21 世紀初人類基因圖譜解密以來，在人類 2 萬多個基因中，科學家能找到與現有藥物相對應的基因目標占整體比例不到 5%。隨著次世代定序（NGS）技術持續演進，加上人工智慧（AI）工具賦能，可望滿足對龐大基因體數據分析與解讀的需求。他強調與 Illumina 達成策略合作是一項重大的里程碑，確立雙方在基因定序服務與技術平台的專業互補優勢。另一方面，透過在臺灣打造亞太定序中心，有望建立起屬於臺灣的基因資料庫，不僅有助確保國人基因資訊安全，也是響應「健康台灣」願景的重要一步。周董事長補充說，目前基米亦已開始收集來自澳洲、菲律賓、印尼、馬來西亞等國的檢體，他期盼基米能「立足臺灣、跨足海外」，為廣大亞太地區客戶提供頂尖的基因定序與多體學服務。
Illumina 臺港澳總經理鄭裕翔則指出，次世代定序與多體學（Multiomics）不僅是生命科學的核心工具，更是推動臨床創新的關鍵引擎，正於全球醫療生態系釋放前所未有的價值。他表示非常榮幸與基米攜手，共同推動亞太定序與多體學中心的建設，以促進技術落地與臨床應用。Illumina 將持續以創新的多體學解決方案與標準化、端到端流程，結合全球經驗，加速科研成果轉化為臨床實踐，並以創新驅動精準醫療的未來。
定序技術開啟綠色革命新篇，迎戰氣候變遷確保糧食永續
在學術研討會環節，大會安排了 5 場專題演講，從產研（產醫）合作層面出發，探討基米與 Illumina 的技術與服務的多元落地應用。大會特別邀請澳洲梅鐸大學（Murdoch University）糧食作物創新中心教授暨西澳作物遺傳學聯盟（Western Crop Genetics Alliance）主任 Chengdao Li 擔任嘉賓，發表題為「Sequencing for Green Revolution」的演講。他指出糧食供應與人類健康的關係密不可分，隨著全球人口預計將於 2050 年突破 90 億，糧食產量需提升 70% 至 100% 才能滿足需求，其中作物育種將扮演關鍵角色。
Li 教授強調，定序技術正是推動現代育種成功的核心驅動力，從識別綠色革命核心基因，到建構作物參考基因組，皆加速了育種模式由表型選擇轉向基因型選擇，並廣泛應用於分子標記輔助與基因組選育。他指出，面對氣候變遷的嚴峻挑戰，定序技術的全面深入應用將有望提升農作物的氣候韌性（Climate resilience），為全球糧食永續生產帶來重大貢獻。
長庚醫院引進 Illumina Protein Prep 平台，加入蛋白質體資訊強化醫療 AI 應用
身兼林口長庚紀念醫院內科部副部長及人工智能核心實驗室主任的郭昶甫醫師表示，長庚醫院近來以策略性投資引進 Illumina Protein Prep（IPP）蛋白質體學平台，借助基米與 Illumina 在次世代定序領域的技術、服務及儀器配套，不僅將高通量蛋白質體檢測導入臨床，也期望能藉此強化醫療 AI 訓練，讓醫師更快找出與特定疾病相關的生物標記（Biomarkers），助力早期診斷、預後監測及藥效追蹤。
郭醫師指出，Illumina Protein Prep 可一次檢測和定量約 9,500 種人類蛋白質，透過 NGS-readout 與自動化流程，在 2–3 天完成操作（加上資料處理與報告產出，約可在一週內完成），為 AI 模型提供「質與量」都更豐富的新資料，不再只靠影像與病歷，而是納入實時反映病人生理狀態的蛋白質圖譜，讓模型從「看得到」進化到「看得懂」。
郭醫師特別強調幾個高通量蛋白質體檢測的落地優勢。例如對於病例數少、難以做大規模研究的罕見疾病而言，全面的蛋白質檢測能在每位病人身上取得豐富且可操作的分子證據，幫助醫師做出更精準的判斷。再者，以代謝疾病或新藥（例如 GLP-1 類藥物）為例，透過檢視不同器官的蛋白質變化模式，醫師可以量化藥物帶來的整體生理影響，進而更有把握判斷藥物療效或應否擴大適應症。他說：「有足夠的分子資料，醫師才更有信心把研究發現轉化成臨床決策。」
在產醫合作層面，郭醫師認為長庚醫院的定位是臨床驗證與需求反饋中心，與基米及 Illumina 形成三方分工：醫院提供真實世界樣本與臨床場景，而基米和 Illumina 則負責提供儀器、試劑和技術支援，共同優化實驗流程和報告格式。他預計未來 1–2 年內能完成多項研究用生物標記的驗證框架與實驗室開發檢測（LDTs）報告雛形。再過 3–5 年，這些檢測可望成為醫師日常臨床決策的參考工具，實現以分子資料為核心的精準醫療。
高通量蛋白質體學臨床落地，助力醫師評估腎臟病人預後
高雄醫學大學臨床副教授吳秉勳醫師以他作為腎臟內科主治醫師的臨床經驗切入，講解高通量蛋白質體學在腎臟病人治療照護的應用潛力。對於慢性腎臟病以及需要血液透析（俗稱洗腎）的病人，這些族群常伴隨高死亡率與多重併發症的危機，臨床上迫切需要更靈敏的工具來預測風險與指導治療。透過高通量蛋白質體學技術，可以一次檢測數千至上萬種蛋白，能在有限的樣本中捕捉關鍵分子訊號，讓醫師從全新的角度了解病程變化。
吳醫師指出，透過基米的蛋白質體學檢測服務搭配 Illumina Protein Prep 高通量平台，研究團隊能篩選出許多與慢性發炎相關的蛋白，這些炎症蛋白和透析病人的死亡風險及嚴重併發症（例如中風、骨質流失、腎衰竭等）息息相關。目前他們正嘗試根據這些蛋白組合建立「風險分數」（Risk score），讓臨床醫師提前辨識高風險族群，及早進行更積極的治療或監測。他在演講中也特別提到，IPP 平台的一大優勢是其在變異係數（Coefficient of variation，又稱「CV 值」）的優異表現。現有數據顯示，在採用 IPP 的實驗中，蛋白質體檢測的 CV 值未有隨著涉及蛋白質的數量而顯著上升，意味著精確度維持在高水平（90% 以上），也就是說 IPP 平台是檢測蛋白質生物標記的可靠工具。
除了正在洗腎的病人之外，吳醫師團隊與基米和 Illumina 的合作也包括追蹤病人透析前後的演變。他解釋說，慢性腎臟病人隨著病情進展，最終到末期需要洗腎，過程中其體內的蛋白體會發生劇烈變化，其中一個例子就是炎症蛋白的累積。可是對於這些差異的具體細節，以及透析能否（或如何）改善病人的發炎狀況，醫學界過往均所知甚少。憑藉基米和 Illumina 在檢測服務和儀器方面提供的助力，臨床醫師將有望更準確理解透析效益，繼而優化治療方案。
不過他也坦言，高通量檢測容易受批次效應影響，臨床上也不可能一次收集病人的所有樣本作統一檢測。此外，若無法將成千上萬的蛋白質體數據濃縮成簡單明確的結果，臨床醫師很難在短時間內消化並做決策。因此，未來的重點是如何把「大數據」轉化成「臨床可用的少數指標」，並建立與常規檢驗平台的一致性。
左起：Li Chengdao 教授、郭昶甫醫師、吳秉勳醫師（攝：基因線上）
以 miRNA 為切入點，打造東南亞在地化多體學癌症治療策略
印尼加查馬達大學（Universitas Gadjah Mada）醫學院教授 Sofia Mubarika Haryana 醫師則深入淺出地講解小分子核糖核酸（miRNA）作為癌症生物標記的應用，以及如何針對印尼以至整個東南亞地區打造在地化癌症治療策略。她指出 miRNA 在人類生理與病理調控中扮演關鍵角色，且多以外泌體的形式從細胞中釋出，透過液體活檢（Liquid biopsy）即可取得，相當適用於即時、非侵入性的疾病監測。可是她也強調，由於 miRNA 的表現會受基因背景以及環境、飲食、生活型態等表觀遺傳（Epigenetics）因素影響，因此歐美人種的生物標記不一定直接適用於東南亞。要解決廣大東南亞癌症病人的臨床需求，必須從本地族群出發，系統性辨識與驗證特有的 miRNA 樣態，而非單純直接搬用外國資料。
為加速從生物標記發現到臨床應用的過程，Sofia 教授主張三大策略：第一，採用 NGS 等高通量技術做 miRNA 全貌檢測，藉以同時找出已知與新穎的候選標記；第二，推動多體學整合——將基因體、轉錄體、蛋白質體與表觀遺傳資料合併分析，以提高生物標記的可信度；第三，建立跨國、多中心的隊列（Cohort），統一採樣、處理與分析流程，降低批次差異與方法學偏差，確保結果在不同國家之間可比較且可重複。
長遠而言，Sofia 教授期望經過在東南亞大規模驗證的 miRNA 生物標記，能提升癌症早期診斷的靈敏度，協助病人風險分層，並作為治療反應或復發監測的輔助工具。但要達到這些目標，除了科學驗證外，還要有清晰的法規路徑、倫理準則與臨床可用的報告格式，讓醫師能快速解讀並納入決策流程。
談到與基米和 Illumina 的合作，Sofia 教授對此抱持樂觀態度。她相信設立區域性定序與分析中心能為研究人員提供完整的配套資源，包括定序設備、檢測所需的試劑，以及用來處理龐大數據的運算平台，從而加速生物標記的篩選、分析及多中心驗證（Multicenter validation）。總結來說，東南亞要在癌症多體學研究上取得真正突破，使 miRNA 等新興生物標記得以切實轉化為改善患者照護的工具，關鍵在於在地化的隊列、標準化的流程、以及多體學的整合。
單細胞定序解密腫瘤異質性，產醫合作有望革新腦瘤治療
林口長庚紀念醫院腦神經外科陳科廷醫師在演講中提到，他的團隊目前正在以腦膠質瘤患者為對象，與基米和 Illumina 合作展開一項先導研究，利用單細胞定序分析直探膠質瘤的細胞構成，結果既令人振奮也具臨床啟示性。他指出，作為原發性腦腫瘤中最常見的類型，膠質瘤患者多年來仍面對治療成效有限、復發率高的困境。主因之一是其腫瘤細胞有高度異質性，即不同腫瘤細胞在 DNA、RNA、以至整體層級存在差異，繼而呈現出不同的行為（例如生長速度、血管增生、侵襲性等）。
為了探討膠質瘤細胞的異質性，此項研究以臨床取樣為起點，接著由基米與 Illumina 提供技術流程協助，執行組織解離、單細胞捕獲與 NGS 定序等步驟，並由專業的生物資訊團隊負責後端解析與品質控管。陳醫師特別強調，正是這樣嚴謹的樣本處理與平台支援，讓他們取得充足且高品質的單細胞資料，進而有把握深入分析腫瘤異質性。
目前陳醫師已完成兩例個案分析（一例 WHO 2 級、 一例 WHO 4 級，級數愈高，惡性程度也愈高）。雖然兩位患者病理分級不同，但腫瘤均呈現高度侵犯性。單細胞分析發現，兩例腫瘤中的主要細胞群都呈現「類神經細胞」表現，也就是在基因與表現型上與正常神經細胞高度相似。此外，第 2 級患者的腫瘤細胞行為在單細胞層面竟逼近第 4 級，顯示傳統以病理形態為基準的分級有其局限。當前發現具有兩重意義：一是說明即便病理級別較低，腫瘤仍可能具高侵襲性；二是單細胞資料可補足腫瘤分級之外的生物學資訊，有望為個人化精準治療提供更具體的依據。
依照目前初步結果，陳醫師認為單細胞定序分析在臨床應用方面頗具潛力，包括調整切除手術後追蹤監測的時機和頻率、預測對標準治療的反應、以及篩選出可能對免疫治療有反應的患者。舉例來說，若術後單細胞分析顯示高比例的侵襲性或免疫抑制性細胞群，醫師可能需採取更積極的追蹤或加強輔助治療。長遠而言，若能累積更多樣本，單細胞分析所得的資訊有望成為輔助治療決策的依據。
陳科廷醫師（左）；Sofia Mubarika Haryana 教授（右）（攝：基因線上）
多體學技術正加速臨床應用，亞太定序中心將在推動臨床研究與本地資料庫建構上扮演關鍵角色。隨著技術創新與落地，分子資訊逐步轉化為早期篩檢與治療依據，臨床端也積極探索蛋白質體、miRNA 等新興方向，深化疾病研究並強化診療決策。未來，如何從龐大數據中提煉臨床可用指標，並確保與常規檢驗的一致性與標準化，將成為產學研協作重點。多體學的持續突破，預期將為精準醫療帶來更多可能。
