由香港基因組中心（Hong Kong Genomics Institute）、國際罕見疾病協會（Rare Diseases International）、及國際頂級醫學期刊《刺胳針》旗下的罕見疾病專家委員會（The Lancet Commission on Rare Diseases）聯合主辦的「基因組醫學國際會議」，昨（17）日在香港科學園盛大舉行。會議雲集逾 20 個國家及地區近 300 名醫療專業人員、科學家和研究人員等業界菁英，聚焦臨床遺傳學、罕見疾病、基因體醫學、人工智慧、數據共享及倫理法規等前沿議題，深入探討最新學術突破和臨床應用。
看準基因體醫學巨大潛力，打造國際醫療創新樞紐
香港醫務衛生局局長盧寵茂教授於開幕典禮發表主題演講。他表示香港政府深明基因體（香港稱作「基因組」，台灣則稱「基因體」）在促進醫療健康與創新方面的巨大潛力，一直致力促進基因組醫學研究和培養相關人才，以及與全球研究機構和業界領袖建立夥伴關係，旨在鞏固香港作為國際醫療創新樞紐的地位，讓民眾受益於最先進的診斷和治療技術。他也特別提到，香港基因組中心將擴大香港基因組計劃的規模，未來 5 年將招募約 6 萬至 7 萬名參與者，以擴充基因體資料庫，期望藉此加速發現新型基因，推動新型診斷測試，並強化與製藥業在新藥試驗和藥物基因體學領域的合作。
香港基因組中心董事局主席蔡永忠先生提到，是次會議匯聚全球頂尖專家，充分展示香港的醫學和科研優勢，為全球基因體醫學發展注入新動力。中心將繼續與醫務衛生局、衛生署、醫院管理局、大學醫學院等機構聯手，透過旗下的「香港基因組計劃」建立以華南地區人口為主的基因體數據庫，為加速藥物研發和推進精準醫學發展盡一份心力。
國際罕見疾病協會主席 Kirsten Johnson 博士則表示非常榮幸能參與合辦是次會議，共同推動罕病研究。他期盼與香港基因組中心與《刺胳針》罕見疾病專家委員會持續緊密合作，讓全球罕病患者無論身在何處，都能獲得更適切的治療與照護。
國際重量級專家親臨演講，暢談基因體醫學多元應用
會議共設五個專題環節，多位本地及國際重量級講者齊聚一堂，暢談基因體醫學的近期發展及其多元應用。首節講者之一包括北京協和醫院院長張抒揚教授。張教授作為罕見疾病研究權威，他深入分享了中國的創新罕病管理模式，為與會者提供了寶貴的經驗借鑒。《刺胳針》罕見疾病專家委員會聯席主席 Kym Boycott 教授則在專題討論中闡述了提升罕病患者護理與家庭生活品質的具體策略方案。
第二節以個案分享為主，透過香港和海外的應用個案，帶出基因體醫學的龐大潛力。《刺胳針》罕見疾病專家委員會聯席主席 Roberto Giugliani 教授剖析了先天性代謝缺陷案例。香港基因組中心獎學金得獎學者李博謙醫生及馬銘遙醫生，亦分別分享了基因體醫學在心肌病變與腎病治療的應用個案，如何透過基因測序找出帶有致病性的基因突變，從而做到精準診斷、治療和疾病預防。國際罕見病協會執行長 Alexandra Heumber Perry 女士亦在會議上代表病人分享見解。她指出，對罕病患者而言，基因體醫學為推動平等醫療提供重大契機。協會將繼續透過國際合作，積極提倡將科研成果轉化為務實有效的治療方案，確保全球罕病患者能夠獲得及時診斷和個人化治療，提升他們的生活品質。
在下午的專題環節中，首先有香港基因組中心首席醫務及科學總監鍾侃言醫生介紹香港基因組計劃的最新進展。作為香港歷來首個大型基因體定序計劃，中心與衛生署、醫院管理局及大學醫學院緊密合作，招募合資格病人及其家屬自願參與，期望借助全基因體定序（Whole genome sequencing）技術，尋找可能致病的基因變異。計劃自 2021 年啟動以來進度理想，截至 2025 年 10 月，已成功招募逾 53,000 名參加者。鍾醫生亦就藥物基因體學作分享，探討基因變異如何影響藥物選擇、劑量及療效。此領域具重大臨床應用潛力，備受科學和醫學界高度關注。此外，香港大學李嘉誠醫學院臨床腫瘤學系臨床助理教授 Aya El Helali 亦在同一環節分享基因體醫學為粵港澳大灣區藥物研發帶來的機遇。
下午其他專題環節包括：香港中文大學校長盧煜明教授介紹血漿 DNA 分析技術的最新發展；澳洲珀斯兒童醫院 Gareth Baynam 教授探討人工智慧平台「UTOPIA」在兒童罕病診斷和照護方面的應用潛力和成果；美國賓夕法尼亞大學陳勇教授分享因果 AI（Causal AI）與藥物研發的關係；加拿大麥基爾大學 Bartha Knoppers 教授則討論新生兒基因體篩查的重要性。
會議結束後，《刺胳針》罕見病專家委員會將緊接於 11 月 18 至 19 日在香港舉行年度大會，進一步討論和深化跨地域協作。這是委員會成立後首次在亞洲舉辦年度會議，彰顯香港在國際醫療創新領域的領導地位。
