Illumina攜手Loxo Oncology佈局伴隨式診斷！磨刀霍霍齊抗癌

隨著個人精準醫療時代的來臨，醫師能透過體外伴隨式診斷 (companion diagnostic, CDx) 更明白病患的個體化差異，使他們能更精準診斷出患者的病情，進而使患者接受更有效且安全的治療，如此一來也能大幅減少醫療支出。

4 月 10 日（美國時間），Illumina 和 Loxo Oncology 將攜手開發具有廣泛癌症適應症的次世代定序（NGS） TruSight Tumor 170 CDx 試劑，並將其商業化。Illumina 股價隨後上漲 1％。

二家公司將共同驗證 Illumina 的 TruSight Tumor 170 CDx，並且以該試劑作為由 Loxo 研發的 larotrectinib 和 LOXO-292 等二種藥物的 CDx，向 FDA 提出第 III 類診斷方式上市申請。TruSight Tumor 170 CDx 將在 NextSeq 550Dx 系統上運行。未來當地實驗室可藉由 TruSight Tumor 170 向轉診醫師提供全面的基因體訊息，以利於患者接受合適的治療。

TruSight Tumor 170 是一項能檢測 170 種實體腫瘤相關的基因的 NGS 技術，能分析基因融合、剪接變異體，插入/缺失和單核苷酸變異體 (single-nucleotide variants, SNVs)，也能同時分析 DNA 和 RNA，進而提高樣本使用率並且減少時間和成本。該系統僅需 40 ng DNA和RNA 樣本以及至少 5％的等位基因突變頻率進行變異檢測，即可最大限度地提升福馬林固定石蠟包埋 (formalin-fixed paraffin-embedded, FFPE) 樣品的檢測結果。此外，TruSight Tumor 170 也能作為免疫腫瘤學和液體生物檢體等檢測方法。

Larotrectinib為一種口服的標靶神經營養原肌凝蛋白受體激酶 (Neurotropic tropomyosin receptor kinase, NTRK) 基因融合藥物，目前已通過第三期臨床試驗，Loxo 於今年 3 月 26 日向 FDA 提交此藥物的上市申請。在臨床試驗中，無論患者年齡或腫瘤類型如何，larotrectinib 在 TRK 融合癌中，均表現出顯著且持久的抗腫瘤活性。55 名不同實體瘤類型的成人和兒童 NTRK 基因融合患者接受 larotrectinib 治療，結果顯示研究者評估的整體反應率 (overall response rate, ORR) 為 80% ，中心評估的 ORR 為 75％。此外，Larotrectinib 耐受性良好，不良事件大多為輕度副作用，並未出現嚴重副作用。LOXO-292 為一種口服的標靶轉染重排 (rearranged during transfection, RET) 基因融合/突變藥物，目前仍在第一期臨床試驗中。

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參考資料：
1. https://www.illumina.com/company/news-center/press-releases/press-release-details.html?newsid=2341745
2.https://www.illumina.com/products/by-type/clinical-research-products/trusight-tumor-170.html