在過去基因檢測費用並不低，主因是定序成本高。然而，隨著精準醫療時代來臨，以及次世代定序（next generation sequencing, NGS）及第三代定序的快速進展，現今基因檢測僅需一千美元、甚至未來有可能一百美元就能完成定序，而且將更經濟實惠。「精準醫療發展方向就是先讓基因檢測普及化，當越來越多消費者做了基因檢測後，才會產生大數據（資料庫）。而大數據更是現在各家廠商的兵家必爭之地，擁有大數據及好的分析能力，例如結合 AI 與基因檢測，才能更精準的投藥、客製化病患所需的保健食品或其他產品。」解讀基因執行董事陳孟專博士（簡稱陳博士）熱切地分享她腦海中精準醫療的概念，以及對基因檢測的願景。
帶領公司成長的金三角能力：技術、智財、商管缺一不可
請教陳博士如何經營一家生醫企業，她說：「對我來說，想成為一家生技公司執行長，需具備金三角的能力，即技術研發、智慧財產權以及商管能力。雖然不能說具備這些能力創業一定百分之百成功，但至少公司會走得較平穩，在公司的決策上也比較不會偏頗。」她也提到自己當初如何開始強化自己跨領域背景，於博士班四年級時決定跨科學習，補齊金三角能力，最終取得生醫博士、專利跟企業管理（MBA）碩士等學位。她期望能幫助解讀基因有更完成善的智慧財產權的檢索與佈局，以及能即時洞察市場動態，搶得上市先機。
陳孟專博士（右二）及其研究團隊
「工欲善其事，必先利其器」引進先進 NGS 儀器 盼給予客戶最精準即時的分析
現今市場上有許多儀器能進行基因檢測，從低階的晶片分析（array）、聚合酶連鎖反應（polymerase chain reaction, PCR）到高階的 NGS，陳博士舉例：「許多簡易的癌症基因檢測，僅需台幣幾千元，且很快就能得到數據，但從消費者的角度來看，準確性高嗎？」對此，耕莘醫院組織病理科主治醫師的陳燕麟醫師（簡稱陳醫師）曾告訴陳博士說：「把基因比擬成一列火車，基因檢測就要檢視每一節車廂的站長狀況，例如火車有五節車廂，就有五個站長，經過基因檢測就指出三個站長是壞的，就跟客戶表示有 60% 的得癌機率，準確率其實不高，但透過全基因掃描的方式，檢測車廂中全部乘客，包含外顯子（exon）及內含子（intron），再來判讀可能罹癌的機率，甚至應用到後端的用藥指引，準確性明顯高於前者。」不過，用高端和更精準的儀器去檢測，成本也會相對提高，所以可依照客戶的需求，選擇不同規格的檢測方式。
然而，大多定序儀器都需要較大空間來擺放，此外，更需要很強的生物資訊團隊進行原始資料 （Raw Data）的分析。為了讓患者能更快速獲得檢測報告，解讀基因引進 Vela Diagnostics 的 NGS 儀器備戰精準醫療，此全自動化的 NGS 工作平台獲得多國臨床診斷認證，例如歐盟、新加玻、澳洲。它採一站式流程，從臨床樣本前處理、基因定序與數據分析再到報告完成均採一條龍式的流程。除此之外，此儀器不僅體積小（僅需一張半桌子的空間），更只需二天時間就可完成所有定序、產出三份數據分析結果，其一是給病理醫師參考的病理報告（pathology report），其二 QC 報告，提供定序品質相關資訊，其三是用藥報告，資料回傳到原廠分析適用的FDA核准用藥。整個過程完全自動化，能大幅降低人力和時間，符合臨床快速需求。
Vela Diagnostics 的 NGS 儀器
「魚幫水、水幫魚」 解讀基因 NGS 投放耕莘醫院，攜手全面照顧患者
提到解讀基因與耕莘醫院合作的契機，主要配合的病理科陳燕麟醫師表示：「我會與廠商合作進行基因檢測技術研究，主要原因除了有趣之外，更重要的是能應用到患者身上，而且要盡可能降低成本，讓患者有更多資源得到更全面的照顧。而這樣的理念正好與陳博士不謀而合，所以就決定與解讀基因合作。」
陳醫師接著提到，目前基因檢測的成本主要有三個來源，第一為儀器設備，第二為實驗耗材，第三則為人力。人力和耗材方面，由陳醫師和其研究團隊親自操刀研發。但重要的儀器設備要壓低成本並不容易，雖然醫院本身具有基本的儀器設備，但仍受限於年度預算，所以需要跟不同廠商合作。此外，過去他們無法自行處理的樣本時，會外送其他生技公司進行分析，但過程中可能會有許多細節、狀況無法掌握，例如外送廠商樣品是保存於透明液體中的 DNA，但送回來的就是一份紙本報告，中間若任何環節有發生小錯誤，並不會有人知道，再加上樣本十分珍貴，若非必要，不會二次送檢，因此風險其實很大，所以陳醫師才決定親力親為，期望嚴謹地將錯誤風險控制到最低。
「我們更希望未來有機會去其他醫院推行相同的理念，就可以複製我們現有技術和系統出去，因為我認為越多人做，就越符合成本效益，患者就容易接受市場價格，普及率就會越高，對患者就會越好。」陳醫師道出他的理念和目標，剛好與解讀基因的核心價值不謀而合。他們的目標不僅僅是為病人做一次性的基因檢測，而是在資源缺乏的情況下，檢測機器採買、建置實驗室、到培訓技術人員產出報告的整個過程，作最完善的整體規劃，為病人提供最好的服務。
陳燕麟醫師（左）和陳孟專博士（右）
面對人口老化趨勢 欲打造一條龍的精準醫學產業
上一個世代著重於轉譯醫學，把技術推向臨床實驗及治療應用。然而，現今是精準醫療世代，生技廠商知道客戶的需求後，在諮詢、檢測、治療過程中，給予客製化服務。此外，陳博士認為廠商若能提供個人化醫療的一條龍服務，客戶並不會輕易改變習慣，客戶的黏著度會相對提升很多。
解讀基因除了引進 NGS 儀器來滿足不同客戶的低階到高階的需求，與耕莘醫院合作為病人提供最好的服務之外，更在未來發展上有更長遠的規劃。人口老化是全球必然趨勢，而且速度會越來越快，因此解讀基因所屬的母集團著重於二件事，其一為外在變年輕，其二是內在的修復，所以集團旗下生技事業體也緊扣這兩個發展方向，從預防醫學、精準醫療角度切入，到再生醫學的治療研發，最終提供醫療耗材，讓集團的生技事業體能達到一條龍的完整服務，可望在生技產業鏈上站有一席之地，繼續提供醫療端及社會大眾更好的精準醫療服務。
採訪：Parker Yang
審稿：Thomas Huang, Jane Lee, 陳燕麟醫師, 陳孟專博士
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