基因定序納入臨床決策參考，已是精準醫學不可或缺的一環，尤其在罕見疾病、遺傳性疾病、母胎醫學、精準腫瘤學等類別。基因定序平台與系統亦成兵家必爭之地，不斷推陳出新。賽默飛世爾科技（Thermo Fisher Scientific，本文簡稱賽默飛）近期宣布推出集大成的次世代定序（NGS）平台 — Ion Torrent Genexus System，該平台透過自動化的樣本處理，將可縮短檢測時程與減少人為偏誤，並可在一天內提供報告結果，大幅降低未來醫院、地區診所採用 NGS 相關試驗的門檻。
現有地區型醫院的分子實驗室大多依賴單基因檢測作為主要檢測方式，然而單基因檢測在資訊的完整度仍存在許多盲點。以精準腫瘤學為例，單基因檢測無法提供完整的腫瘤基因組圖譜，猶如尚缺一角的拼圖，無法給予醫師全面的資訊用於即時醫療決策。在其他疾病的檢測上，單基因檢測有可能需要多次逐一檢測才能找出確切突變致病的基因，不如 NGS 平台來得有效率與全面。本次推出的新系統與目前市面的 NGS 平台相比，除了解決 NGS 操作複雜的缺點，同時更縮短檢測時間與病患等待期，並且降低對於樣品量的需求。
The Ion Torrent Genexus System 可在一天內完成檢測報告
賽默飛執行副總裁Mark Stevenson表示：「我們的目標是讓臨床醫生能夠利用全方位基因組分析數據（comprehensive genomic information）的力量，推動臨床上精準醫療的發展。 可預見的是，地區醫院的患者將能更快地獲得全方位基因組檢測結果，從而調整治療方針，以達到更好的治療效果。」
此全自動化流程系統有望改寫當前檢測的不便、大幅縮短檢測時間、與減少人力成本，同時也將人為干預和人為錯誤的可能性降至最低。使得該系統只需要極少量的組織樣本便可在一天內就能提供全面的報告。此外自動化亦降低了複雜性，操作容易也讓以往因複雜性高而望之卻步的研究學者、醫療單位改觀。未來有望改變癌症研究和臨床管理，並使 NGS 能更廣泛地應用於各地區實驗室。
目前該設施已在美國食品和藥物管理局（FDA）註冊。賽默飛亦積極申請 FDA 的批准，希望加快未來在腫瘤學和其他臨床應用中的診斷分析開發。
文/Alma Wu
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