協和麒麟株式會社腫瘤性軟骨症罕藥 CRYSVITA 獲得歐盟 EC 核准

高磷尿性間質腫瘤（phosphaturic mesenchymal tumor, PMT）是一種特殊的軟組織及骨骼腫瘤，其特色為藉由分泌包括纖維母細胞生長因子-23（FGF23）在內的抑磷素而造成低磷血症及腫瘤性軟骨症（tumor-induced osteomalacia, TIO）。
日本協和麒麟株式會社（Kyowa Kirin Co., Ltd.）宣布旗下罕藥 CRYSVITA 獲得歐盟執委會（European Commission, EC）核准用於 1 至 17 歲兒童以及成人與纖維母細胞生長因子 23 （fibroblast growth factor 23, FGF23）相關，無法完全切除或局部切除之腫瘤性軟骨症。

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關於腫瘤性軟骨症（tumor-induced osteomalacia, TIO）

TIO 亦稱為致癌性軟骨症（oncogenic osteomalacia），是一種後天性疾病，通常由小的、生長緩慢的良性 PMT 所引起。這是一種罕見的疾病，醫學文獻中報導的病例不到 1000 例，主要平均好發年齡為 40 至 45 歲的成年人。 TIO 通常會造成漸進式衰退且與肌肉骨骼缺陷有關，最終對身體進行日常活動的能力以及社交關係產生不利影響。

TIO 的特點是腫瘤分泌過多的纖維母細胞生長因子 23 (FGF23) 而引起的慢性低磷血症，導致腸道對磷酸鹽的吸收減少和維生素 D 活化受損等。其常見的症狀為骨頭痛、行動困難、病理性骨折、身高減少以及肌無力等。罹患 TIO 的病人常因肌無力以及疼痛而嚴重影響其行動功能，包括無需扶持站立、行走以及工作。於心理層面上，罹患 TIO 亦嚴重影響病人情緒。

由於 TIO 經常被漏診和/或延遲，因此檢測血清磷酸鹽指數確定診斷很重要。 TIO 中唯一的治療方法是完全切除致病腫瘤。對於無法治癒性切除或局部切除的 TIO 病例，應考慮藥物治療。及早穩定磷酸鹽指數對於改善 TIO 病人的健康至關重要。

CRYSVITA 二三事

CRYSVITA 是一種與 FGF23 蛋白結合併阻斷其生物活性的重組單株 IgG1 抗體。是以皮下注射方式，成人每 4 週一次，1 至 17 歲兒童和青少年每 2 週一次給予治療。CRYSVITA 的療效和安全性主要以 TIO 疾病領域所發表的兩項 2 期臨床試驗中得到證明，。試驗證明 CRYSVITA 具有良好的耐受性並表現出可接受的安全性。

加上本次新的 EC 批准條件，CRYSVITA 現在於歐盟被給付用於治療與 PMT 相關的 TIO 中 FGF23 相關的低磷血症，病人群為 1 至 17 歲的兒童和青少年以及成人之 PMT 無法治癒性切除或局部切除，以及用於 1 至 17 歲有骨病放射學證據的兒童和青少年及成人之性聯遺傳低磷酸鹽血症（X-linked hypophosphatemia, XLH）。目前在美國以及日本皆已通過核准。

延伸閱讀：腫瘤性軟骨症的曙光：罕病藥 Crysvita 全球監管概況

參考資料