中央健康保險署（National Health Insurance Administration, NHIA）於 114 年 8 月 21 日召開「全民健康保險藥物給付項目及支付標準共同擬訂會議」，正式通過含 eladocagene exuparvovec 成分之基因療法藥品納入健保給付，專用於治療芳香族 L-胺基酸類脫羧基酶缺乏症（Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency, AADC 缺乏症）之嚴重表現型患者。
該療法屬於一次性基因治療（one-time gene therapy），每人終生給付一次，每劑價格高達 9,999 萬元，為健保歷來金額最高的新藥之一。此政策適用於 18 個月以上未滿 6 歲之重症個案，預估第一年受惠人數為 13 人，第二年至第五年每年約 5 人，首年將投入藥費約 13 億元，後續每年支出 5 億元。
健保署指出，此筆高額藥費將由「罕見疾病、血友病藥費及罕見疾病特材」專款支應，不會排擠其他患者的資源分配，並將與藥廠進行分期支付之價量協議。
台灣發病率全球居高，臺大醫療團隊長期領航治療與研究
AADC 缺乏症為罕見的先天代謝異常疾病，台灣新生兒發生率約為三萬分之一，顯著高於日本、美國及歐盟國家。該病導致神經傳導物質合成障礙，患者常出現無法自主控制的眼球轉動（動眼危象）、無法自主呼吸、無法坐立行走等症狀。
此基因療法藥品由臺大醫院團隊參與研發，並已取得美國、歐盟及台灣的藥品許可證。根據臺大院內自 99 年起的臨床治療經驗，目前已有 34 位病童接受治療，最長追蹤達 15 年。統計顯示，治療後五年內，超過 7 成病童可獨自坐立、呼吸功能改善、動眼危象顯著減少，為原本無治療選擇的病童及其家庭，帶來截然不同的生活品質與生存希望。
嚴格規範申請流程，平衡創新療法與醫療風險
由於該基因療法需透過腦殼注射（intracranial injection），屬高風險手術，健保署特別制定嚴格執行標準，執行醫院與手術醫師必須符合專業資格並經審核核准。每一個案皆需經特殊專案申請與審查流程，方可進行治療。
健保署將儘速與藥商協議藥品供應細節，目標於 114 年 12 月 1 日正式上路。
這項政策代表我國健保制度在面對高價創新醫療科技時的積極進取與制度韌性，亦彰顯政府對罕病族群「不離不棄」的醫療承諾。
延伸補充
一、基因療法臨床細節：從分子到注射，風險與成效並行
致病機轉
AADC 缺乏症是一種由 DDC 基因突變造成的罕見自體隱性疾病，導致 AADC 酵素缺乏，使神經傳導物質如多巴胺（dopamine）與血清素（serotonin）等合成途徑受阻；缺乏多巴胺也影響腎上腺素（epinephrine）與去甲腎上腺素（norepinephrine）的生成，造成嚴重動作與發展障礙。
基因載體設計
療法使用 重組腺相關病毒2型（rAAV2） 作為載體，攜帶功能性 DDC 基因 注入患者腦中，讓腦內細胞表達 AADC 酵素，恢復多巴胺與其他神經傳導物質的合成。
注射途徑
療法透過 立體定位神經外科（stereotactic neurosurgical） 技術，將 rAAV2‑DDC 注入 雙側尾狀核（putamen），一次手術完成多點注入。
療效觀察
臨床試驗顯示：
- 受治療患者於 12 週內，動作與認知功能有提升，五年後仍維持。
- 在開放性單臂研究中，治療組中約 67% 患者於 48 週達成新運動里程碑（未治療歷史控制組則無）。
- 部分兒童在 3 年內可「獨立行走」。
副作用與安全性
最常見不良反應包括：失眠、煩躁不安、異常動作（dyskinesia）、發燒、低血壓、貧血、流口水、血鉀/血磷/血鎂下降，以及手術相關風險如呼吸或心跳中止。整體而言，療法耐受性良好，腦部未出現重大損傷。
二、全球健保如何因應高價基因療法：談制度調整與支付創新
歐盟（EU）
- 歐盟採用集中一致的審查制度，由 先進療法委員會（CAT） 提供意見，再由 人用藥物委員會（CHMP） 作最終決策。
- 各國各自談價與核保，部分領先者如 德國、法國 擁有較高接受度；但地區性差距仍大。
- 部分國家採 outcome‑based / managed access deals（成果導向／受管制接取協議），實質降價 10%–40%。
- 英國通過 HSTP（高度專門化技術計畫） 評估極罕見（ultra‑rare）疾病療法，設定每 QALY 不超過 GBP 300,000。
美國
- 美國 FDA 設有加速審查、孤兒藥與罕病優先標籤，以鼓勵療法上市。
- 美國缺乏統一的 HTA（醫療科技評估）機構，ICER 為主要非政府機構，評估藥物性價比與 QALY 值。
- 例如對 AADC 基因療法 Kebilidi，FDA 已於 2024 年 11 月批准。
- 針對超高價療法（如 Lenmeldy: $4.25M、Hemgenix: $3.5M、Zolgensma: $2.1M），採 成果付款（outcome‑based agreements） 及分期付款模式。
日本
- 日本對基因療法（如 Zolgensma）採公費補助並談降價，由 中央社會保險醫療議價委員會 協商，已將價格從 USD 2.1M 下調到可負擔範圍。
支付創新趨勢
- 全球逐步採用 年金模型（annuity payments） 或 結果導向契約（value‑/outcome‑based contracts），藥款依療效逐期支付。
- 此外 AI 與大數據應用，幫助保險方篩選候選者，並追蹤療效與支付流程。
從罕病科研到全民制度，基因療法挑戰與機遇並存
AADC 基因療法展現出分子級精準治療與臨床顯著改善重症罕病病童生活的能力，也傳遞出台灣在高價創新醫療的制度承擔精神。但全球亦面臨療法高成本帶來的制度壓力，從支付模式到定價談判，各國透過創新機制與價值導向契約，嘗試平衡公平取得與財務永續。未來，AI 與實證數據的應用，將在支付流程中扮演越來越關鍵的角色。隨著療法數量增加，全球健保體系必須持續調適，否則“良藥難入市，良法難見效”。
