顧文輝與張偉嶠觀點（第 3 話）：NGS 健保給付將帶動基因產業蓬勃發展

問：有關 LDTS 實驗室設於國外者，目前的管理辦法為何 ?

答：對於設立於國外的 LDTS 實驗室者，除須符合所在地國家之相關認證規定外，也要同時向衛福部申請專案許可。必須特別留意的是，未來當越來越多境外實驗室出現，因各國法規嚴謹程度不一，為避免不肖廠商漁目混珠，屆時啟動海外 LTDS 實驗室查核應是較好的做法。

答：談到展望與挑戰，NGS 健保給付除帶動基因產業發展外，未來將有 3 個方向值得留意：1）液態活檢（liquid biopsy）。2）遺傳諮詢與藥物基因臨床指引。3）NGS 數據收集儲存、民眾隱私與商業學術用途。

液態活檢具低侵入性、快速且易執行重複檢測等諸多優點，不過目前健保仍未給付液態活檢，主要挑戰在於因樣本微量，既易降解也易汙染，偽陰性結果也可能導致無法正確用藥。但因此領域檢測技術不斷精進，液態活檢將會是國際上必然的發展趨勢，未來定會更加普及。

此外，除維護檢測實驗結果品質外，解釋檢測報告的專業人員可能更重要，遺傳諮詢師不僅需具備基因專業知識，同時也須有溝通技巧，在解釋疾病的過程中也須體諒病人。目前國內有國健署審查通過的 14 家遺傳諮詢中心，提供遺傳諮詢服務。

另一方面，伴隨式診斷（Companion Diagnostics）藥物越來越多，藥物間的配對禁忌複雜，而基因變異又會干擾藥物吸收、代謝與排除，進而影響臨床療效。所以，臨床專科藥師須參與伴隨式診斷基因用藥諮詢，此外台灣族群藥物基因臨床指引也須盡快建立。

最後，因基因數據珍貴又敏感，同時具有學術研究及商業利用價值，但如此龐大的基因數據要儲存在哪裡較安全？如何管控資安？病人又應上傳多少基因資料以取得藥品給付？與藥品給付無關的基因是否也須上傳？基因數據在學術或商業利用合適性等都會是必須面對的挑戰。

重要的是，當醫院主導基因檢測服務蓬勃發展之際，台灣基因產業應當何去何從？如何進入國際市場打世界杯？這些挑戰仍有待克服！