台灣精準醫療產業協會（PMIA Taiwan）於 12 月 16 日假臺大醫院國際會議中心舉辦 2025 會員大會暨「精準醫療法規及未來展望座談會」。主辦單位邀請到衛生福利部醫事司劉越萍司長及資訊處李建璋處長發表專題演講，講解現有政策及法規更新，闡述未來發展方向，期望釋除業界和醫界的疑慮，共同推動精準醫療發展。
借鏡標竿國家做好資料治理，迎接「精準醫療 + AI」新世代
座談會由劉越萍司長的專題演講揭開帷幕，她首先從國際精準醫療趨勢切入，再從衛福部角度分享台灣的在地發展重點及未來展望。她強調：「全球已進入『後 NGS 時代』，精準醫療已從單純的基因定序走向『多體學（Multi-omics）與 AI 融合』的新階段。」考慮到進行 NGS 定序勢必產生極大量的基因資訊，因此資料治理絕對是關鍵。
參考歐美及日本等地的經驗，劉司長表示目前不少先進國家均採取「自上而下」的策略，由國家層級以基因臨床治療為核心，驅動精準醫療發展。針對基因資料管理，她以丹麥、英國與日本為例，指出三國雖然在實際資料保護與臨床應用層面的作為略有不同，但整體而言都是由中央政府主導，制定具體政策及指引，落實基因資料治理及臨床研究落地。另一方面，「醫學數位孿生（Medical digital twins）」也是值得留意的新趨勢。這是一種結合 AI、醫療大數據與高精度模擬技術的新興醫療科技，透過建立與真實病患生理狀態高度相符的虛擬模型，醫師能在虛擬環境中預測疾病進程、模擬治療效果，並制定更精準的個人化醫療方案。
回到台灣本身，劉司長提到在「打造健康台灣」的整體國策之下，主要發展重點包括再生醫療、精準醫療跟數位醫療。衛福部在其中的角色主要是推動法規調適，而醫事司則配合國家政策與產業建議推動既有業務轉型，落實健康醫療藍圖。具體作為包括通過「再生醫療雙法」，促進再生醫療落實；修正「特管辦法」，表列管理實驗室開發檢測（LDTs），確保基因資料品質；探討 AI 技術醫療應用，並推動資訊自動化傳輸與標準交換模式等等。
再者，隨著 NGS 癌症基因檢測獲納入健保給付，衛福部希望能讓相關資料的價值得以充分發揮。劉司長表示，近日立法院三讀通過《全民健康保險資料管理條例》是健保資料治理法制化的重要里程碑，不僅保障個人隱私與資料合理使用，也在個資保護與資料應用價值之間取得平衡。衛福部期望做到以病人為核心，打造受信任的資料利用環境，建立基因組醫學服務跟資料治理生態系。她也提醒與會者，面對精準醫療結合 AI 的新世代，單純的數位轉型是不夠的，要實現人體生物資料庫創新應用，在資訊安全性、資料格式、數據基礎設施、運算技術等方面都需要做到「AI-ready」，並充分整合各個生物資料庫的寶貴資源。
展望台灣精準醫療的未來，需要借鏡標竿國家，做好生醫健康與基因資料治理。具體行動方向包括強化知情同意與主體權利、導入符合國際規格的標準資料格式，以推動國際合作與資料共享、確保基因檢測管理品質一致（可靠及可近）、以及建置便利且安全之資料應用環境。
醫療資訊帶來巨大公衛貢獻，惟電子病歷碎片化危機不容忽視
李建璋處長的演講則主要聚焦於醫療健康數據共享的議題。他首先以自己在 COVID-19 疫情期間帶領的一項研究為例，講解基因資訊在公衛領域的強大應用潛力。該專案獲得微軟贊助，讓他的團隊得以利用雲端運算技術，分析世界最大的英國國家生物資料庫（UK Biobank）中大約 50 萬人、每人 9,600 萬個基因型的資料。後來他們發展出「多基因風險計分（PRS）」評估模型，經過在西班牙的資料庫中進行驗證，發現能透過基因位點資訊解釋大約 60% 新冠肺炎死亡率，若加上年齡及性別，準確度更可達近 80％。李處長補充，雖然現有檢測方法已頗具成效，但是面對隨時可能出現的新興病原體威脅，還是需要建立一個更高效的生物信息學平台，以便於快速識別和診斷病原體。
台灣實施全民健保 30 年來，所累積的大數據已形成一個強大的資料庫。此外，學研醫界近年也相繼建置自己的生物資料庫。但是要讓醫療健康數據帶來更大貢獻，勢必要將現有的資料庫更進一步整合。在種類繁多的資料當中，病人的電子醫療記錄（EHR）是其中一個備受關注的項目。李處長指出：「目前全台各大醫院往往各自開發自家的電子病歷系統，加起來有超過 40 套，而且不同醫院的電子病歷無法互通，產生了所謂『系統碎片化』問題。事實上不只是台灣，歐美多國也面臨類似困境，也就是說電子病歷互通已成全球性難題。」他補充，若這些數據無法集中，不僅妨礙跨院合作與成果共享，也將嚴重窒礙醫用 AI 與智慧醫療的發展，更可能使治療連續性被中斷，危及民眾的健康權。有鑑於此，他在演講中反覆強調建立統一標準的重要性，以促進數據互通和共享，並提出了相關的解決方案。
以 FHIR 標準開闢技術自主新路，實現跨院電子病歷無縫互通
為了讓電子病歷實現跨院互通，目前國際間主要有兩大進路：
- 歐盟為「政策先行型」，先奠定法遵基礎，並推出「歐洲健康資料空間（European Health Data Space，EHDS）」，期望在 2027 年前完成全歐盟 EHR 標準化與整合，建構跨國共享平台。可是要達致全面落地，預計仍需多年時間（2029 年以後才能分階段開始應用）。
- 新加坡、丹麥等國為「系統導入型」，導入如 Epic 等昂貴的單一系統。然而單一家醫院導入系統後還需要超過一年的調適和人員培訓才能上線，而且花費高達新台幣 20 億至 30 億，若要全台所有醫療院所統一跟進，總支出恐以兆元計。
李處長指出，既然上述路徑都有其重大限制，台灣的做法就是「走第三條路」—— 一條從無到有、完全技術自主的道路。衛福部規劃以國際醫學資料標準「快速醫療互操作性資源（Fast Healthcare Interoperability Resources，下稱 FHIR）作為核心技術，自主開發平台，推動跨院電子病歷交換。他說：「FHIR 科技就像電子病歷界的 WWW，讓不同醫院與系統間的電子病歷能像網頁一樣，以同一標準透過網路快速交換資料，並讓醫療應用程式能更方便地接入，實現跨院資料互通，大幅提升醫療效率與照護品質。」
在衛福部主導之下，國家次世代電子病歷計畫已推動逾兩年，期間憑藉跨醫院團隊的努力，成功建立台灣核心資料集（TW Core）標準，開發 FHIR 轉換器與伺服器，並升級電子病歷交換中心閘道，成功串聯衛福部電子病歷交換中心。李處長表示，透過採用 FHIR 和 TW Core，能夠實現資料標準化與可交換性（Interoperability），當中涉及導入一系列國際標準，包括疾病分類（ICD-10）、臨床醫學術語（SNOMED CT）、實驗室數據與臨床檢測（LOINC）、以及藥品識別編碼（RxNorm）。
此外，李處長也分享到早前中山醫學大學附設醫院、林口長庚醫院及馬偕紀念醫院實現即時病歷互通的成功案例。透過模擬一名胸痛病患於長庚門診就醫，調閱病患過去在台中中山醫院的病歷資料，並同步取得台北馬偕醫院的用藥紀錄，三家示範醫院順利在現場完成 FHIR 電子病歷萃取工具導入，並實現跨系統、跨院即時資料交換。他形容這是一個歷史性的時刻 —— 「就像雪山隧道打通一樣」。
延伸閱讀：台灣電子病歷新篇，FHIR 跨院互通啟動
建構三大空間推動 AI 醫療創新，培訓跨領域人才為當務之急
李處長在演講中重申他在年初提出「建構三大健康虛擬空間」的整體方針，涵蓋資料、規則與應用程式的標準制定與平台部署，旨在於衛福部全體資訊系統之上，建構出一套可延伸、可開放、可持續的基礎架構，強化健康資料治理，推動 AI 醫療創新應用。這三大空間包括：
- 台灣健康資料空間（Taiwan Health Data Space）：以 FHIR 標準為基礎，因應台灣情況作在地化調整，建立高品質、可互通的臨床與公共衛生資料體系
- 台灣健康規則空間（Taiwan Health Rules Space）：發展標準化及數位化的醫療規則、知識模型、程式語言與提示介面（如 CQL、CDS Hooks），幫助醫師能更快更準確地做出合適的醫療決策（例如申報健保癌症用藥事前審查）
- 台灣健康應用空間（Taiwan Health Applications Space）：基於標準化技術和應用程式介面（API），利用可替代的醫療應用程式和可重用的技術（Substitutable Medical Applications and Reusable Technologies，SMART）整合 AI 模型與應用服務，促進創新落地
在演講的尾聲，李處長也強調，要實現這些變革，引領台灣邁向 AI 智慧醫療新世代，未來亟需培養一群同時精通臨床醫學與資通訊科技的跨領域人才。有鑑於此，衛福部資訊處成立了國內首個專為醫療數位轉型設計的線上教育平台 ——「臺灣智慧醫療學校」，聚焦醫療資訊安全、醫療大數據、醫療 AI 與醫療資訊等四大核心領域，邀請國內外大師級專家授課，目標在於系統性培養醫療資訊長（CMIO）及其相關專業體系所需的跨領域能力。除線上教育訓練以外，衛福部也將安排學員到美國實體受訓半年，回國後在其所屬醫院推動一項智慧轉型項目，藉以打造新一代醫療資訊人才，並成為臨床醫師與工程師之間的協調橋樑。
專家齊聚交流精準醫療觀點，應對 LDTs 審核與認證之挑戰
座談會當日的另一重點為專家小組討論環節，由 PMIA 蔡政憲理事長主持，與談專家包括衛福部醫事司劉越萍司長、聯醫病理中心賴瓊如主治醫師、臺大醫院基因醫學部簡穎秀主任和奇美醫院醫學研究部李健逢部長。過程中與談人就 LDTs 面臨的審核與認證問題及台灣精準醫療的未來方向等關鍵議題各抒己見，討論氣氛熱絡。
與談人首先討論了 LDTs 多元認證的實施及其對未來認證實務的影響。劉越萍司長表示，2025 年衛福部持續推動審查流程優化，並針對新案、變更案及效期展延案辦理說明會，以提升效率。另外 LDTs 多元認證機制預計將於 2026 年 1 月 1 日正式上路，實驗室固然可透過 TFDA 直接審查取得品質認證資格，也可經由 ISO 15189 或美國病理學會（CAP）的機制完成認證。然而需要注意的是，若屬於後兩者，實驗室需檢視現有的認證範圍是否足以涵蓋所有 LDTs 項目，如有缺項則須在 2025 年底前完成增項申請。其後幾位專家也談及實驗室的品質認證及其後端審查的必要性，儘管大多數認證已完成，但他們都認為對於臨牀驗證的特殊考量不可忽視，期望有更清晰的指導方針，提高實驗室的檢測品質。
小組討論中也提到新舊案審查的分流及未來的政策走向。專家們關注如何有效處理舊案，並提出需要進一步討論的建議。劉司長強調，未來的審查將根據影響程度優先處理。與會者對於新政策的透明度與科學依據表示期待，並希望能加快進程。蔡政憲理事長也補充，衛福部醫事司將聯同 PMIA 每半年或每一年舉辦高峰會，提供空間讓業者或醫師討論 LDTs 相關的議題，期望能從中釐清業界和醫界的疑慮。
針對新技術開發的必要性及其管理挑戰，與談人一致認為，隨著科技進步，傳統的審查模式需進行調整。劉司長表示，政府將慎重考慮如何適應新技術的快速發展，積極尋求更有效的管理機制，因此她鼓勵與會者善用 PMIA 協會的平台，積極發表意見。談到對於未來實驗室開發檢測技術的建議與展望，與談人強調應當集中資源於具有未滿足需求的醫療領域，開發更便捷的檢測工具。
