製藥大廠再生元（Regeneron Pharmaceuticals）於日前宣布旗下部門 Regeneron Genetics Center（RGC）的科學家發現了 CIDEB 基因的突變表現，與預防非酒精性脂肪肝炎（nonalcoholic steatohepatitis, NASH）與肝硬化有關，有望成為新療法選擇，此一研究於日前刊登於《新英格蘭醫學雜誌》（The New England Journal of Medicine）。
武田製藥（Takeda）公布自體免疫疾病療法的新試驗結果！（基因線上國際版）非酒精性脂肪肝炎與 CIDEB
非酒精性脂肪肝炎為一嚴重的肝臟疾病，可能導致肝硬化與肝功能衰竭，有鑒於此疾病多半需要肝臟移植，因此仍有大量的醫療需求尚未被滿足。
再生元指出，人類肝細胞中表現量最高的基因為 CIDEB，能擴大細胞內脂肪滴（lipid droplets）的結構以促進細胞內的脂肪推積量。已有研究發現透過模擬喪失功能的 CIDEB 基因，可以阻礙肝細胞中的脂肪堆積，且肝細胞內形成的脂肪滴也會相對較小。
靜默 CIDEB 基因有望成為肝病新療法
RGC 的研究團隊針對英國 Biobank 與 Geisinger 健康系統（healthcare system）兩大數據庫其中的 54 萬人進行肝臟相關定序分析，經研究後發現，帶有突變 CIDEB 基因的人，其罹患 NASH 的風險約降低 53% ，罹患非酒精性肝硬化的風險也降低約 54% 。另外，CIDEB 的基因突變對於肥胖或患有第二型糖尿病的患者來說，有更大的預防罹患 NASH 的作用。
換句話說，若能夠抑制 CIDEB 基因的表現與功能，將有望成為預防或治療 NASH 及其他肝病。為此，再生元已著手啟動一項新療法開發計劃，將運用其合作夥伴 Alnylam Pharmaceuticals 的 RNA 干擾（RNA interference, RNAi）技術，來有效靜默（silence）肝臟中 CIDEB 基因表現。
此外，目前兩公司也透過人類遺傳學發現另外兩種與 NASH 相關的基因靜默的潛在療法，分別為 PNPLA3 和 HSD17B13 基因，後者目前已處於人體臨床試驗的早期階段。
值得一提的是，RGC 的科學家還透過來自 200 萬自願受試者的大規模基因組數據庫發現 GPR75 基因可預防肥胖，與 CIDEB 相似，基因表現越少，對疾病的預防作用就越強，為未來療法研發提供新方向。
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