引言：

美國食品藥物管理局（FDA）近日授予 Sanofi 公司的 Venglustat 突破性療法認定，用於治療第三型高雪氏症（Gaucher disease type 3, GD3）的neurological manifestations（神經系統症狀）。這項認定將加速 Venglustat 的開發與審查，為這種罕見疾病的患者帶來新的希望。

罕見疾病新曙光：

Venglustat 的潛力

Venglustat 是一種新型的、研究中的口服 glucosylceramide synthase inhibitor（GCSi，葡萄糖腦苷脂合成酶抑制劑）。高雪氏症是一種罕見的溶酶體儲積症，而第三型高雪氏症更是其中一種影響神經系統的亞型。目前針對第三型高雪氏症的治療選擇有限，Venglustat 的出現有望填補這一 unmet medical need（未被滿足的醫療需求）。

突破性療法認定旨在加速開發和審查用於治療嚴重或危及生命的疾病，且初步臨床證據顯示該藥物可能在一個或多個具有臨床意義的終點上，顯著優於現有療法的藥物。Venglustat 獲得此認定，代表 FDA 認可其在治療第三型高雪氏症神經系統症狀方面的潛力，並將給予優先審查。

高雪氏症治療的新策略：

GCSi 的作用機制

高雪氏症的致病原因是基因缺陷導致 glucocerebrosidase（葡萄糖腦苷脂酶）活性不足，使得 glucosylceramide（葡萄糖腦苷脂）在細胞內異常堆積，特別是在脾臟、肝臟和骨髓等器官。第三型高雪氏症的患者，除了上述器官受影響外，神經系統也會受到損害，導致嚴重的神經系統症狀。

Venglustat 作為一種 GCSi，其作用機制是抑制 glucosylceramide 的合成，從而減少其在細胞內的堆積。這種治療策略與傳統的 enzyme replacement therapy（酶替代療法）不同，後者是直接補充患者缺乏的酶。GCSi 從源頭上減少致病物質的產生，有望更有效地控制疾病進程，特別是對於影響神經系統的第三型高雪氏症患者。

Sanofi 的承諾：

持續投入罕見疾病藥物開發

Sanofi 作為一家全球領先的製藥公司，長期致力於罕見疾病藥物的開發。Venglustat 獲得 FDA 突破性療法認定，再次證明 Sanofi 在罕見疾病領域的投入與努力。公司將與監管機構密切合作，加速 Venglustat 的臨床開發與審查，期望能盡早將這種創新療法帶給需要的患者。

Sanofi 強調，公司將持續投入資源，開發更多針對罕見疾病的創新療法，為患者及其家庭帶來希望。除了 Venglustat 之外，Sanofi 還有多個罕見疾病藥物正在研發中，涵蓋不同的疾病領域和治療機制。公司期望透過不斷的創新，為罕見疾病患者提供更多治療選擇，改善他們的生活品質。

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原始資料來源: GO-AI-6號機
Date: March 18, 2026