今天（5 月 12 日）在衛生福利部指導下，台灣醫療健康產業卓越聯盟基金會（MET）跟羅氏大藥廠（Roche）一起跟台灣醫界聯盟基金會共同舉辦「亞太罕見疾病創新治療中心（Taiwan Asia-Pacific Hub for Rare Disease Innovation and Treatment）」的啟動記者會。衛福部石崇良部長、立委王正旭、MET 董事長陳昱瑞、羅氏大藥廠亞太區負責人 Ahmed Elhusseiny 等人都到場，大家一起談怎麼把台灣在罕見疾病照護的經驗整合起來，往區域合作再走一步。
罕病確診跟治療都不容易，台灣想把經驗分享出去
罕見疾病的病人常常要跑很久才確診，治療資源也比較難拿到。MET 和羅氏這次合作成立這個中心，主要就是希望把台灣過去的政策跟臨床經驗整理成可參考的模式。像是衛福部之前推的「兒童重難罕症整合醫療平台」還有「罕病新藥給付」這些做法，都可以提供給其他地方當參考。
立委王正旭在會上提到，台灣從 2000 年通過《罕見疾病防治及藥物法》到現在已經超過 25 年，環境比以前成熟不少。他進一步說，這次合作除了把台灣的早期發現跟照護方式系統化，也能在跟區域交流的同時，讓我們自己面對這些複雜疾病的時候更有準備。
MET 當中樞統籌醫院資源，打造一站式照護流程
「亞太罕見疾病創新治療中心」未來會由 MET 負責整合，集合台灣幾家頂尖醫院的資源，從衛教宣導、精準檢測、創新治療評估，一直到長期追蹤，都要做成標準化的流程，希望病友能得到更完整的一條龍支援。
MET 董事長陳昱瑞說，每一個病人的個案其實都很重要，都是幫台灣累積真實世界數據（RWD）的關鍵。他強調，這些資料如果好好整理跟運用，不但能加強本土的研發，最後還能回過頭來幫助更多台灣的病友，形成一個大家都能受益的循環。
羅氏肯定台灣新生兒篩檢優勢，承諾繼續深化合作
羅氏大藥廠亞太區負責人 Ahmed Elhusseiny 表示，台灣有政府大力支持的新生兒篩檢（NBS）平台，這是很大的優勢，羅氏很樂意跟台灣的產官學界一起把罕病照護做得更好。羅氏台灣總經理劉寒青則說，全球現在有超過 7,000 種罕見疾病，影響大約 4 億人，其中一半是小孩。
劉寒青提到：「我們一直相信，創新的核心就是把精準診斷跟好的藥物緊密結合起來，才能真正改變病人的生活樣貌。」她也說，過去三年羅氏在台灣推動超過 60 項臨床試驗，發表 40 多篇國際論文，整體照顧超過 700 名病患，其中在罕病領域已經支援將近 200 位病人。
醫院醫師分享實際案例，數位工具也來幫忙
記者會上，台大醫院、高醫附院跟長庚醫院的醫療團隊分享了他們治療罕病病人的真實經驗，遠距醫療業者健康益友也介紹了怎麼用智慧照護工具，幫新南向國家導入數位解決方案，顯示台灣不只醫療技術強，在制度跟科技整合上也有不錯的做法。
這個「亞太罕見疾病創新治療中心」成立之後，代表台灣的罕病照護經驗開始受到更多關注。衛生福利部表示，之後會繼續推動制度對接跟合作，讓台灣的做法能對區域的健康平權提供一些更實質的幫助。
參考資料：現場採訪紀錄。
延伸參考：《基因線上》罕見疾病系列主題文章
一、繁體中文版：
1.【圖解】2026 年全球罕見疾病藥物市場：法規改寫、給付壓力與新療法的拉鋸
2. 當不同的孤兒藥監管體制產生分歧，上市與證據門檻如何權衡？
3. 孤兒藥爆發成長背後的悖論：當創新跑得更快，制度要怎麼跟上？
二、國際英文版：
1. [Illustrations] The Global and Taiwan Orphan Drug Market Heads Into 2026 With New Rules, New Prices, and New Pressure Points
2. Global Report: When Orphan-Drug Regulators Diverge, How Should Access and Evidence Be Balanced?
3. Orphan Drugs: From “Niche” Medicine to a Global Financial Stress Test
