一項發表在《自然遺傳學》(Nature Genetics)上的最新研究指出，在非洲裔人群中常見的一種基因變異與擴張型心肌病（Dilated Cardiomyopathy, DCM）的風險顯著增加有關。這項研究揭示了一種新的心臟疾病途徑，並強調了在不同人群中進行基因研究的重要性。
研究發現：CD36 基因變異與擴張型心肌病風險的關聯
這項研究由克里夫蘭診所（Cleveland Clinic）的研究人員領導，他們發現 CD36 基因中的一種變異在非洲裔人群中頻繁出現，但在歐洲裔人群中幾乎不存在。大約六分之一的非洲裔人群攜帶一個拷貝的這種變異，這會使擴張型心肌病的風險增加 33%；而百分之一的非洲裔人群攜帶兩個拷貝，這會使患病風險增加三倍。
研究人員指出，在非洲裔人群中，這種單一的基因變化導致的擴張型心肌病病例比糖尿病還要多，而糖尿病是心臟衰竭最常見的臨床風險因素之一。此外，已知擴張型心肌病在非洲裔人群中的發生率約為歐洲裔人群的兩倍，而這種 CD36 基因變異被認為可以解釋這種長期觀察到的風險差異的約五分之一。
研究方法：大規模基因組關聯研究
為了探討這種基因基礎，研究團隊對美國退伍軍人事務部（VA）的「百萬退伍軍人計劃」（Million Veteran Program, MVP）中超過 95,000 名非洲裔參與者的基因數據進行了分析，其中包括近 2,000 名擴張型心肌病患者。透過全基因組關聯研究（Genome-Wide Association Study, GWAS），研究人員在 CD36 基因中發現了一個與擴張型心肌病風險升高相關的單一位點變化。
CD36 基因的功能與影響
CD36 基因編碼一種跨膜蛋白，參與脂肪酸的攝取和代謝。研究表明，這種非洲裔人群特有的 CD36 基因變異（rs3211938:G）是一種無義變異，會導致 CD36 蛋白的功能喪失。這種變異在非洲裔人群中的存在比例高達 17%，但在歐洲裔人群中則低於 0.1%。
研究人員在人類誘導多能幹細胞衍生的心肌細胞中進行的實驗表明，CD36 功能喪失會損害脂肪酸的攝取，並擾亂心臟的代謝和收縮能力。這些發現表明，CD36 功能喪失和次優的心肌能量代謝是非洲裔人群中擴張型心肌病的一個常見原因。
瘧疾抵抗的演化遺產
值得注意的是，這種 CD36 基因變異被認為是受到正向選擇的影響，因為它在瘧疾抵抗中可能起著保護作用。這意味著在瘧疾流行的地區，攜帶這種變異的人可能具有生存優勢，從而導致該變異在非洲裔人群中更為普遍。
精準預防與治療的新途徑
克里夫蘭診所的研究人員表示，這項發現揭示了一條新的疾病途徑，即心臟有效利用燃料的能力受損，為精準預防和治療心臟衰竭奠定了基礎。他們認為，透過定義這種途徑，可以開發出新的方法來改善心臟的能量代謝，從而降低擴張型心肌病的風險。
基因研究中族群多樣性的重要性
這項研究還強調了在基因研究中納入不同族群的重要性。研究人員指出，如果僅僅研究歐洲裔人群，這種 CD36 基因變異可能永遠不會被發現。透過對非洲裔人群進行大規模基因組分析，研究人員得以揭示這種重要的遺傳風險因素，並深入了解擴張型心肌病的發病機制。
其他相關基因變異與心臟疾病風險
除了 CD36 基因變異外，還有其他一些基因變異與非洲裔人群的心臟疾病風險有關。例如，TTR 基因中的 Val122Ile 變異與黑人個體的心臟衰竭風險增加顯著相關。一項針對 7,514 名居住在美國的黑人參與者的研究發現，攜帶 TTR Val122Ile 變異的個體發生心臟衰竭的風險顯著高於未攜帶該變異的個體。
結論與研判
總體而言，這項關於 CD36 基因變異的研究為我們理解非洲裔人群中擴張型心肌病的遺傳基礎提供了重要的見解。這項研究不僅揭示了一種新的疾病途徑，還強調了在基因研究中納入不同族群的重要性。透過進一步的研究，我們可以開發出更有效的預防和治療策略，以減少非洲裔人群中擴張型心肌病的發病率和死亡率。
然而，我們也必須認識到，基因只是影響心臟疾病風險的眾多因素之一。生活方式、環境因素和社會經濟狀況也可能在其中發揮作用。因此，我們需要採取全面的方法，包括基因檢測、健康的生活方式和改善醫療保健的可及性，才能有效地應對非洲裔人群中擴張型心肌病帶來的挑戰。未來的研究應著重於探索基因與環境之間的相互作用，並開發出針對特定族群的個性化預防和治療策略。
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原始資料來源: GO-AI-6號機 Date: November 2, 2025