美國衛生及公共服務部 (HHS) 諮詢委員會近日建議將兩種罕見疾病納入新生兒篩檢建議清單 (Recommended Uniform Screening Panel, RUSP)，這項決議有望及早診斷並治療受影響的嬰兒，改善其健康狀況與生活品質。這兩種疾病分別是：

異染性腦白質退化症 (Metachromatic Leukodystrophy, MLD)：一種影響神經系統的遺傳性疾病，會導致髓鞘（保護神經纖維的物質）逐漸喪失。

龐貝氏症 (Pompe disease)：

一種溶酶體貯積症，會導致體內累積過多的糖原，影響肌肉和器官功能。

新生兒篩檢的重要性

新生兒篩檢是一項公共衛生措施，旨在出生後不久篩檢嬰兒是否患有某些嚴重的、但可治療的疾病。及早診斷和治療可以預防或減輕這些疾病造成的長期健康問題，甚至挽救生命。在美國，各州負責決定在其新生兒篩檢項目中納入哪些疾病，但大多數州都遵循 RUSP 的建議。

異染性腦白質退化症 (MLD)

MLD 是一種罕見的遺傳性疾病，由 *ARSA* 基因突變引起，導致體內缺乏芳基硫酸酯酶 A (Arylsulfatase A, ARSA) 這種酶。ARSA 酶負責分解一種稱為硫脂 (sulfatides) 的脂肪物質。當 ARSA 酶不足時，硫脂會在神經系統、大腦、脊髓和周圍神經中積累，損害髓鞘，導致神經功能逐漸喪失。

MLD 有幾種不同的類型，根據發病年齡和症狀嚴重程度進行分類：

晚嬰型 MLD (Late-infantile MLD)：最常見且最嚴重的類型，通常在 6 個月到 2 歲之間發病。症狀包括運動技能喪失、肌肉無力、吞嚥困難、視力喪失和認知能力下降。

青少年型 MLD (Juvenile MLD)：

通常在 3 歲到青春期之間發病。症狀與晚嬰型 MLD 相似，但進展速度較慢。

成人型 MLD (Adult MLD)：

通常在青春期或成年早期發病。症狀可能包括精神疾病、認知能力下降、運動問題和膀胱或腸道功能障礙。

MLD 的治療選擇有限，主要集中在緩解症狀和支持性護理。然而，近年來，基因治療和造血幹細胞移植等新療法顯示出有希望的結果，特別是對於在症狀出現之前接受治療的嬰兒。

龐貝氏症 (Pompe disease)

龐貝氏症是一種罕見的遺傳性溶酶體貯積症，由 *GAA* 基因突變引起，導致體內缺乏酸性 α-葡萄糖苷酶 (Acid alpha-glucosidase, GAA) 這種酶。GAA 酶負責分解溶酶體中的糖原。當 GAA 酶不足時，糖原會在肌肉和器官中積累，損害其功能。

龐貝氏症也有幾種不同的類型，根據發病年齡和症狀嚴重程度進行分類：

嬰兒型龐貝氏症 (Infantile-onset Pompe disease)：最嚴重的類型，通常在出生後幾個月內發病。症狀包括肌肉無力、心臟肥大、呼吸困難和餵養困難。如果不進行治療，嬰兒型龐貝氏症通常會在 1 歲之前導致死亡。

晚發型龐貝氏症 (Late-onset Pompe disease)：

通常在嬰兒期之後、兒童期或成年期發病。症狀包括肌肉無力、呼吸困難和運動問題。晚發型龐貝氏症的進展速度較慢，但仍會導致嚴重的健康問題。

龐貝氏症的標準治療方法是酶替代療法 (Enzyme Replacement Therapy, ERT)，通過靜脈注射給患者提供 GAA 酶。ERT 可以幫助減少糖原在肌肉和器官中的積累，改善肌肉功能和呼吸功能。對於嬰兒型龐貝氏症，及早開始 ERT 可以顯著延長生存期和改善生活品質。

新增至 RUSP 的意義

將 MLD 和龐貝氏症納入 RUSP 意味著，美國各州更有可能在其新生兒篩檢項目中納入這兩種疾病。這將使更多的嬰兒能夠及早診斷並接受治療，從而改善其健康狀況和生活品質。

對於 MLD，及早診斷可以使嬰兒在症狀出現之前接受基因治療或造血幹細胞移植，這有可能阻止疾病的進展。對於龐貝氏症，及早診斷可以使嬰兒及早開始 ERT，從而改善肌肉功能和呼吸功能，延長生存期。

面臨的挑戰

儘管將 MLD 和龐貝氏症納入 RUSP 具有顯著的益處，但也存在一些挑戰。

篩檢成本：

新生兒篩檢需要一定的成本，包括篩檢測試的費用、確認診斷的費用和治療的費用。各州需要評估篩檢的成本效益，並確保有足夠的資源來支持篩檢項目。

假陽性結果：

新生兒篩檢可能會產生假陽性結果，即篩檢結果顯示嬰兒可能患有某種疾病，但實際上並沒有。假陽性結果可能會導致父母的焦慮和不必要的醫療檢查。

治療的可及性：

即使嬰兒被診斷出患有 MLD 或龐貝氏症，他們也可能無法獲得所需的治療。基因治療和造血幹細胞移植等新療法可能價格昂貴且並非在所有醫療中心都可用。ERT 也需要定期靜脈注射，這可能會給患者和家庭帶來不便。

未來展望

儘管存在挑戰，但將 MLD 和龐貝氏症納入 RUSP 是一項重要的進展，有望改善受這些罕見疾病影響的嬰兒的健康狀況。隨著篩檢技術和治療方法的進步，我們可以期待在未來為這些患者提供更好的護理。

此外，這項決議也突顯了持續研究罕見疾病的重要性。通過更深入地了解這些疾病的病理機制，我們可以開發出更有效的治療方法，並改善患者的生活品質。同時，加強公眾對罕見疾病的認識，可以促進早期診斷和治療，並為患者及其家庭提供更多的支持。

結論與研判

美國將異染性腦白質退化症 (MLD) 和龐貝氏症納入新生兒篩檢建議清單 (RUSP) 是一項具有里程碑意義的決策，預計將對這兩種罕見疾病的患者產生深遠的影響。及早診斷和治療有望顯著改善患者的預後，特別是對於那些在症狀出現之前接受治療的嬰兒。

然而，這項決策的成功實施取決於各州政府、醫療機構和患者組織之間的協同努力。各州需要投入資源來建立和維持有效的篩檢項目，醫療機構需要提供及時和準確的診斷，患者組織需要為患者及其家庭提供支持和教育。

此外，我們需要持續關注篩檢成本、假陽性結果和治療可及性等問題，並努力尋找解決方案。通過不斷改進篩檢技術和治療方法，我們可以為 MLD 和龐貝氏症患者創造更美好的未來。

總體而言，將 MLD 和龐貝氏症納入 RUSP 是一項積極的舉措，反映了我們對罕見疾病患者的承諾。通過及早診斷和治療，我們可以幫助這些患者實現其全部潛力，並過上充實的生活。這也為其他罕見疾病的篩檢和治療開闢了道路，為更多患者帶來希望。

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原始資料來源: GO-AI-6號機 Date: December 16, 2025