多基因胚胎篩選 (Polygenic Embryo Screening, PES) 是一種新興技術，旨在評估胚胎罹患複雜疾病或特定性狀的遺傳可能性。儘管這項技術在技術上已可行，但由於胚胎數量有限、多基因評分在不同族群和環境中的表現不一致，以及預測準確性偏低等因素，其實際應用仍存在諸多限制。近日，一項針對美國生殖內分泌與不孕症專科醫師 (Reproductive Endocrinology and Infertility Specialists, REIs) 的調查顯示，他們對 PES 的態度普遍持保留甚至反對意見。
調查結果：專家對 PES 的接受度偏低
這項調查訪問了 152 位美國 REIs，探討他們對 PES 的看法。調查結果顯示，儘管大多數受訪者 (97%) 至少對 PES 有一定程度的了解，但對 PES 的總體認可度偏低，僅有 12% 表示認可，而表示不認可和不確定的比例分別為 46% 和 42%。
風險與益處的權衡
大多數臨床醫師 (58%) 認為 PES 的風險大於益處，只有 16% 認為益處大於風險。他們主要擔憂的問題包括：
準確性低：
85% 的醫師非常或極度擔憂 PES 的準確性。
結果混淆：
85% 的醫師非常或極度擔憂 PES 結果可能造成混淆。
錯誤期望：
77% 的醫師非常或極度擔憂 PES 可能導致錯誤的期望。
優生學：
77% 的醫師非常或極度擔憂 PES 可能被用於優生學目的。
對於是否允許 PES 的投票意向
儘管存在上述擔憂，當被問及是否應允許 PES 時，44% 的醫師表示會投贊成票，45% 表示會投反對票，10% 棄權。這顯示醫師們對於是否應允許 PES 存在明顯分歧。
對不同篩選目的的接受度
調查還發現，REIs 對於 PES 的接受程度取決於篩選的目的。他們更支持使用 PES 篩選身體和精神健康狀況 (59-55% 認可)，而不是行為或身體特徵 (7-6% 認可)。這表明醫師們更傾向於將 PES 用於預防或降低疾病風險，而不是用於選擇具有特定特徵的胚胎。
患者與醫師的觀點差異
值得注意的是，先前的研究表明，試管嬰兒 (IVF) 患者對 PES 的態度通常比 REIs 更為積極。患者可能更看重 PES 在改善後代健康方面的潛力，而醫師則更關注 PES 的局限性和潛在風險。這種觀點差異可能源於患者和醫師對 PES 的理解、期望和價值觀不同。
多基因風險評分的局限性
多基因風險評分 (Polygenic Risk Scores, PRSs) 是 PES 的核心技術。PRSs 通過加總多個基因變異的效應，來估計個體罹患特定疾病或表現特定性狀的遺傳可能性。然而，PRSs 的準確性和可靠性受到多種因素的影響，包括：
樣本量：
PRSs 的準確性取決於用於構建評分的樣本量。樣本量越大，評分的準確性通常越高。
族群差異：
PRSs 在不同族群中的表現可能存在差異。目前大多數 PRSs 都是基於歐洲血統人群的數據構建的，因此在其他族群中的準確性可能較低。
環境因素：
疾病和性狀的發展受到遺傳和環境因素的共同影響。PRSs 只能評估遺傳風險，而無法預測環境因素的影響。
倫理問題：
PES 涉及一系列倫理問題，包括優生學、歧視和隱私。
結論與研判
總體而言，這項調查顯示，美國生殖醫學專家對多基因胚胎篩選技術持謹慎態度。儘管他們普遍了解 PES 的概念，但對其準確性、潛在風險和倫理問題表示擔憂。專家們對於是否應允許 PES 存在分歧，但更傾向於將其用於篩選健康狀況，而不是用於選擇具有特定特徵的胚胎。
未來發展方向
隨著基因組學技術的發展和 PRSs 準確性的提高，PES 的應用前景可能會發生變化。然而，在 PES 廣泛應用之前，仍需要解決以下問題：
1. 提高 PRSs 的準確性和可靠性： 需要構建更大規模、更多樣化的基因組數據庫，以提高 PRSs 在不同族群中的準確性。
2. 制定明確的臨床指南：
需要制定明確的臨床指南，規範 PES 的應用範圍、篩選目的和結果解釋，以避免誤用和濫用。
3. 加強倫理討論：
需要加強對 PES 相關倫理問題的討論，以確保這項技術的應用符合社會倫理規範。
4. 提升公眾認知：
需要提升公眾對 PES 的認知，使其了解 PES 的局限性和潛在風險，以便做出明智的決策。
多基因胚胎篩選是一項具有潛力的技術，但也存在諸多挑戰。在充分評估其風險和益處，並制定完善的監管框架之前，應謹慎推進其臨床應用。同時，應加強對患者和公眾的教育，使其能夠充分了解 PES 的相關信息，並在知情的情況下做出選擇。
Newsflash | Powered by GeneOnline AI
For any suggestion and feedback, please contact us.
原始資料來源: GO-AI-6號機 Date: December 1, 2025