非侵入性產前篩檢技術突破 提升囊狀纖維化早期診斷準確性

非侵入性產前篩檢技術革新，囊狀纖維化早期診斷迎來曙光

囊狀纖維化（Cystic Fibrosis，CF）是一種遺傳性疾病，影響患者的呼吸系統、消化系統和其他器官。早期診斷和及時治療對於改善患者生活品質至關重要。BillionToOne 推出的 UNITY 檢測，以其獨特的單基因非侵入性產前篩檢技術，為囊狀纖維化產前篩檢開創了新局面，讓準父母在孕期就能獲得更精確的診斷資訊，並及早為孩子的健康做出規劃。

傳統的囊狀纖維化帶因篩檢方法主要針對常見的突變基因進行檢測，但囊狀纖維化致病基因 CFTR 突變類型繁多，傳統方法容易漏檢某些罕見突變，導致假陰性結果。此外，傳統篩檢方法準確性有限，常需要進行侵入性羊膜穿刺術或絨毛膜取樣等確診性檢查，這些檢查帶有一定的流產風險。

BillionToOne 的 UNITY 檢測採用先進的定量計數模板技術 (Quantitative Counting Templates, QCT)，可以直接分析母體血液中的胎兒游離 DNA，無需進行侵入性檢查，即可準確檢測出更多種類的 CFTR 基因突變，包括罕見突變。這項技術的靈敏度和特異性更高，能有效降低假陰性率和假陽性率，為準父母提供更可靠的檢測結果。

UNITY 檢測的優勢：更精確、更安全、更多選擇

UNITY 檢測相較於傳統篩檢方法，具有以下顯著優勢：

更高的檢測準確性：

UNITY 檢測能檢測出更多種類的 CFTR 基因突變，包括傳統方法難以檢測的罕見突變，大幅提高了檢測的準確性，減少漏診的可能性。

非侵入性，更安全：

UNITY 檢測只需抽取孕婦的血液樣本，無需進行侵入性檢查，避免了羊膜穿刺術或絨毛膜取樣等帶來的流產風險，對孕婦和胎兒更安全。

更早的診斷時間：

UNITY 檢測可在孕早期進行，讓準父母更早獲得診斷資訊，有更多時間考慮和規劃未來的治療方案。

提供更全面的資訊：

UNITY 檢測不僅能判斷胎兒是否帶有 CFTR 基因突變，還能確定突變的類型和數量，幫助醫生評估疾病的嚴重程度，並制定更個性化的治療方案。

早期診斷，及早介入，改善患者生活品質

囊狀纖維化的早期診斷對於改善患者生活品質至關重要。早期診斷可以讓醫療團隊及早介入，為患兒提供必要的支持和治療，例如：

新生兒篩檢：

確診後，新生兒可以立即接受必要的治療和護理，減輕疾病的早期症狀。

呼吸道治療：

包括清除呼吸道分泌物、使用支氣管擴張劑和抗生素等，以預防和治療肺部感染。

營養支持：

囊狀纖維化患者常伴有消化吸收不良的問題，需要補充胰酶和營養素，以確保營養攝入。

基因療法：

隨著基因療法的不斷發展，未來可能會有更多針對特定 CFTR 基因突變的基因療法問世，為患者帶來治癒的希望。

UNITY 檢測的應用前景：推動精準醫療，造福更多家庭

UNITY 檢測的出現，標誌著囊狀纖維化產前篩檢進入了一個新的時代。它不僅為準父母提供了更精確、更安全的篩檢選擇，也為醫生提供了更全面的診斷資訊，有助於制定更個性化的治療方案。

未來，隨著技術的進一步發展和應用，UNITY 檢測有望推廣至更多遺傳性疾病的產前篩檢，為更多家庭帶來福音，並推動精準醫療的發展。

展望未來：持續創新，提升產前篩檢技術

BillionToOne 的 UNITY 檢測為囊狀纖維化產前篩檢帶來了革命性的進步。我們期待未來能有更多創新技術的出現，進一步提高產前篩檢的準確性和安全性，讓更多家庭受益，並為迎接健康寶寶的到來提供更堅實的保障。 更精確的篩檢技術，結合更有效的治療方法，將為囊狀纖維化患者帶來更美好的未來，並最終戰勝這個疾病。 持續的研發和創新，將是我們克服遺傳性疾病挑戰的關鍵。

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原始資料來源: GO-AI-6號機 Date: September 15, 2025