基因檢測成治療利器！有效預防遺傳性乳癌及抗藥性基因突變

乳癌是全世界女性最常見的嚴重疾病，在台灣更有乳癌年輕化的現象。相較於國際間乳癌患者好發年齡為 50-54 歲，台灣病患的第一好發年齡層是 45-49 歲，第二好發才是 50-54 歲。年輕型病患多為單一性乳癌，其中又以晚期管腔 B1 型的乳癌患者居多。

「受到環境賀爾蒙、飲食習慣影響，台灣的乳癌明顯出現年輕化趨勢。」三軍總醫院一般外科主治醫師，同時是台灣乳房醫學會監事的廖國秀醫師說道。

基因突變造成乳癌治療相當大的挑戰，台灣乳癌患者約有 10% 屬於遺傳性 BRCA1/2 基因變異，另外，常見的管腔 B1 型乳癌患者在治療後期，有將近一半病人會出現抗藥性反應。乳癌基因檢測能在還沒發展成癌症之前提早預防，大幅提升存活率。

轉移性乳癌的治療瓶頸

常見的乳癌亞型如管腔 B1 型乳癌（賀爾蒙陽性、HER-2 陰性），以及號稱「乳癌最惡性殺手」的三陰性乳癌（Triple-negative breast cancer, TNBC），各自在癌症轉移階段面臨不同的治療困境。

管腔 B1 型乳癌族群的現行療法，是口服賀爾蒙藥物搭配標靶藥 CDK4/6 抑制劑。這種治療組合初期療效佳，但約有 40％患者在接受治療兩年半後，會因 PIK3CA 基因突變而產生抗藥反應，導致療效大幅受限。

至於三陰性乳癌，患者中約有 10-15% 帶有遺傳性 BRCA 基因變異。這種乳癌亞型復發率高、可用藥物選項少，目前多採用副作用較高的化療，更棘手的是，一線治療約 3 個月至 1 年半就會因抗藥性失效。

「現階段乳癌強調精準醫學的概念，不論對三陰性乳癌或者管腔 B1 型族群來說，基因檢測都很重要。」廖國秀醫師說道。

管腔 B1 型乳癌患者可以透過基因檢測掌握是否出現 PIK3CA 基因突變，進而使用標靶藥物 PI3K 抑制劑治療。臨床數據顯示，接受 PI3K 抑制劑治療的患者中，約 50% 無疾病存活率可達 2 年。

對三陰性乳癌患者而言，不僅能透過基因檢測及早預防與 BRCA 相關的遺傳性乳癌、卵巢癌發生。此外，在後續治療上基因檢測也能有所助益，當檢測結果為 PD-L1 陽性，採取因應的免疫治療及標靶藥物治療都可維持長時間無復發情形。

廖國秀醫師指出，乳癌基因檢測主要有 3 種途徑：遺傳性乳癌檢測、腫瘤基因檢測、以及血液中腫瘤 DNA 檢測。不論早期或晚期乳癌追蹤，持續透過腫瘤組織及抽血進行基因檢測了解基因變異，才能精準預判復發情形及擬定合適治療策略。