根據最新癌症統計，乳癌是台灣女性發生率最高的癌症。每年增加 1.8 萬名乳癌新發個案，經分析發現約 65％ 至 70％ 為荷爾蒙受體陽性、HER2 陰性。透過基因檢測幫助醫師精準判斷並擬定治療規劃，縱使復發，現已有良好精準治療藥物，可幫助病患延長疾病無惡化存活期。
荷爾蒙受體陽性 HER2 陰性乳癌佔多數，復發風險恐達 30％
高雄醫學大學附設中和紀念醫院乳房外科莊捷翰醫師表示，荷爾蒙受體陽性、HER2 陰性乳癌患者，接受治療效果比較好，但當中約 20％ 至 30 ％，可能在治療後 5 到 10 年甚至以上復發。而從基因檢測可得知，這類復發病患約 40％ 帶有 PIK3CA 基因變異。
基因突變左右標靶藥物療效，基因檢測有助醫師治療規劃
莊捷翰醫師說明道，PIK3CA 基因主要作用為調控細胞代謝，當 PIK3CA 基因出現變異時，會影響荷爾蒙受體陽性、HER2 陰性乳癌復發患者在第一線標靶用藥效果，因其容易產生抗藥性。過往多數患者因不清楚自身基因型別，因而錯失精準治療的時機。
現今檢測 PIK3CA 基因型可透過乳房抽針採樣做即時聚合酶連鎖反應（Real-time PCR）、次世代定序（NGS）；但若腫瘤組織 DNA 樣本不足或品質不好時，亦能夠抽血化驗。而基因檢測對於乳癌復發或轉移患者的重要性在於醫師可透過基因檢測結果，預先擬定治療計畫，並適時啟動第二線精準標靶藥物，幫助病患達疾病無惡化存活期 11 個月，臨床上亦有病人能突破至 24 個月。
不過藥物仍需留意副作用，藉由預防性投藥的方式有機會降低副作用的發生，如病患在治療期間有任何不適，一定要馬上主動和醫師提出。
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