FDA警告:非侵入性產前檢查 (NIPT) 不當解釋結果恐有風險

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美國食品藥物管理局(FDA)近期發出警告,提醒民眾非侵入性產前染色體篩檢(Non-Invasive Prenatal Screening,NIPS,又稱 NIPT、NIFTY)存在錯誤結果、不當使用與不恰當解釋結果的風險。這些測試透過檢查孕婦的血液樣本,以尋找胎兒遺傳異常的跡象。鑑於這些檢查的使用增加及最近的媒體報導,FDA正在教育患者與醫療保健服務提供者,並希望能減少 NIPS 檢查的不當使用。

9 間值得關注的分子篩檢公司(基因線上國際版)

NIPT 不建議單獨作為遺傳診斷依據

FDA 設備與放射健康中心主任 Jeff Shuren 表示,雖然非侵入性產前染色體篩檢目前被廣泛使用,但這些尚未經過FDA審查,可能聲稱的性能及使用其實並非基於可靠的科學。如果不能正確理解如何使用這些檢測,人們可能會就懷孕情況做出不適當的醫療決定,因此強烈敦促患者在根據這些測試結果做出決定之前,與遺傳諮詢師或其他醫療保健提供者討論這些檢查的益處及風險。

NIPT 可以提供有關孩子出生時患有嚴重健康狀況的可能性的訊息,但是 NIPT 測試是篩檢,而不是診斷,僅提供有關胎兒可能患有遺傳異常風險的訊息,可能也需要進行額外的檢查以確認胎兒是否受到影響。

FDA 建議患者與醫療保健提供者在考慮此類檢測,或對於懷孕做出任何決定之前,與遺傳諮詢師或其他醫療保健提供者討論所有產前基因檢測(包括 NIPT 檢測)的益處及風險。

FDA 通常不執行監管要求

遺傳異常可能是由染色體缺失或染色體的額外複製(稱為非整倍性)、染色體缺失的小片段(稱為微小缺失)或額外的染色體片段(稱為重複)引起,這些基因異常會導致嚴重的健康狀況。由缺失的染色體或額外的染色體複製引起的情況更為常見,並且可能更容易檢測到,例如唐氏症。而缺失或多餘的一條染色體可能會導致更罕見的情況,例如 DiGeorge 症候群,會導致心臟缺陷、餵養困難、免疫系統問題與學習困難。

現今市場上的所有 NIPS 檢測均作為實驗室開發測試(LDT)提供。大多數 LDT,包括 NIPT 檢測,都是未經 FDA 審查提供。雖然 LDT 是《聯邦食品、藥品與化妝品法案》下的醫療器械,但自 1976 年《醫療器械修正案》頒布以來,FDA 對於大多數 LDT 制定了強制執行自由裁量權的一般政策。這意味著對於大多數LDT,FDA 通常不執行適用的監管要求。

雖然這些實驗室聲稱其測試非常準確,但由於檢查中包含的某些條件的罕見性,存在著局限性,例如在篩檢非常罕見的情況時,陽性結果可能是假陽性,而胎兒實際上可能不會受到影響。在其他情況下,陽性結果可能準確檢測出染色體異常,但該異常存在於胎盤中,而不是胎兒身上。

FDA 認為,患者與醫療保健提供者應瞭解使用這些遺傳產前檢查的風險與局限性,並且不應單獨使用來診斷染色體(遺傳)異常。

非侵入性胎兒染色體基因檢測(上):篩檢偽陽性成因?

參考資料:https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-warns-risks-associated-non-invasive-prenatal-screening-tests

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