人類基因體首度由人類基因體計畫 (Human Genome Project) 完成定序並將初步結果發表於Nature期刊，當時估計約有40,000個基因，後來才發現可能只有19,000個基因，還不如線蟲。
參考文獻
http://www.nature.com/nature/journal/v409/n6822/full/409860a0.html
2001年02月15日 人類基因體定序首度發表於Nature期刊
BY GENEONLINE ON 2021 年 2 月 15 日
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2013年05月17日 珍妮特·羅利獲頒阿爾伯尼生物醫學獎