國際基因組學會 (ICG-12) 基因產業大事件

華大基因發表 MGISEQ 系列 NGS 平台

華大基因 (BGI) 繼 2015 年在國際基因組學會 (ICG-10) 發表第一部自行組裝生產的次世代基因定序儀 BGISEQ-500 和 2016 年 (ICG-11) 發表的 BGISEQ-50 之後，在今年的 ICG-12 又再推出了新的 NGS 定序平台，分別是高通量的 MGISEQ-2000 和較低通量的 MGISEQ-200，二者皆可適用 SE50、SE100、PE50、PE100 等四種讀長。

MGISEQ-2000 是源自於 BGISEQ-500 的雙晶片獨立運行平台，並提供 FCS(2 lane) 和 FCL(4 lane) 兩種不同規格的晶片。在使用高通量 (FCL) 雙晶片同時運行的狀況下，以 PE100 讀長模式下滿負荷運行僅需不到 48 小時，其單次運行就能完成最大 600G 的數據產量輸出，一年的運行通量相當於 1000 個以上人全基因組資料量。而小通量的 MGISEQ-200 則是在相同條件下，在 48 小時內完成 60Gb 的數據產出，費用也相對便宜，華大基因稱是一百萬人民幣 (約 15 萬美金) 以內性能最強的基因定序平臺。華大智造副總裁蔣慧宣佈，這兩款 NGS 基因定序儀預計將在 2018 年 2 月份正式在中國本土市場銷售交機。

華大智造副總裁蔣慧

NGS 臨床檢測品質檢體製備是關鍵

一般來說，次世代基因定序可大致上分為：檢體製備 (Sample Prepare)、定序 (Sequencing)、分析 (Analysis) 等三大步驟，最終才能提供臨床檢測服務。羅氏診斷亞太區經理 Cindy Huang 指出，定序樣本製備的品質對於後續的基因定序與分析具有非常關鍵的影響，因此羅氏診斷集團近年佈局 NGS 領域，收購 KAPA Biosystem 和 NimbleGen 兩家公司分別對於 NGS 的文庫製備 (Library Prepare) 和目標增生 (Target Enrichment) 等關鍵步驟提供解決方案。其中，KAPA HyperPrep / HyperPlus 套裝試劑特別針對容易降解流失的微量樣本、蠟塊包埋組織 (FFPE)、RNA 定序等艱難情況，都能產生高品質的序列文庫，為次世代定序分析的樣本建立良好的基本條件，大幅增加臨床研究的可能性和應用價值。

羅氏診斷亞太區經理 Cindy Huang

NGS 並非臨床精準醫療的唯一解答

來自台灣的奎克生技光電 (QuarkBio) 則是在 ICG-12 發表最新的 PanelChip^TM 基因晶片分析系統，副總經理楊博鈞 (Eric Yang) 認為，目前 NGS 基因定序的檢測需耗費較長的時間與繁瑣的步驟，然而臨床精準醫療需要更快速、便捷的分析平台，以較合理的費用提供有效的檢測數據。目前 PanelChip^TM 基因分析平台在癌症精準醫療 (Oncology Precision Medicine) 、生殖醫療 (Fertility Treatment)、診斷與預防 (Diagnosis & Prevention) 都積極與客戶合作開發客製化的晶片，不同規格分別可同時偵測 24、48、96 個基因生物標記，將以往使用 NGS 平台所需動輒 14~28 天的時間縮短至 3 天內完成，能滿足要求時效的臨床檢測需求。

奎克生技光電 (QuarkBio) 副總經理楊博鈞 (Eric Yang)

數大便是美中國積極建構大規模基因資料庫

以往在全球性大型基因體計畫募集的對象多以歐美或是其他族群為主，例如 1000 Genome Project，但東亞人種與中國人所佔的比例相當低，因此中國近年來積極建構百萬中國人數據庫 (Chinese Millionome Data Base; CMDB)。華大基因研發中心副總監金鑫表示，目前 CMDB (Chinese Millionome Data Base) 第一期已經完成 14 萬人的基因數據，彙整出 850萬個 SNP，其中有 23.95% 是從中國人群當中新發現的 SNP 變異，這些新發現的 SNP 變異頻率大多在 0.2~1% 之間，需要像 CMDB 大規模人群的分析才有機會被確認，未來應用的領域涵蓋複雜疾病 (Complex Diseases)、罕見疾病 (Rare Diseases) 和族群遺傳背景調查等。