耳聾是全世界最常見的身障之一，2019 年全球有 4.66 億人深受聽覺喪失所擾，每 200 個新生兒就有 1 個聽覺受損，每 1,000 個就有 1 個耳聾。而在所有案例中，至少 60% 皆因基因突變而起，其中引發非症候群（non‐syndromic）聽覺喪失，也就是與先天性耳聾相關的基因就有 120 個以上。
例如，SYNE4 基因突變是人類和小鼠產生體染色體顯性進行性高頻（autosomal recessive progressive, high‐tone）聽覺喪失的一個原因。從缺乏 SYNE4 基因的小鼠可看出，其外毛細胞（outer hair cells, OHCs）細胞核的基底位置（basal position）改變且開始退化，並出現重度至極重度聽覺喪失的現象。
治療耳聾的創新基因療法
現在治療先天性聽覺喪失和退化的主要方式為人工耳蝸（cochlear implant）與聲音放大器（sound amplification）。但是最近十年，將基因病毒傳遞到內耳的方法和技術逐漸發展起來，使基因療法在未來成為一種可行且有吸引力的治療方法。
以色列特拉維夫大學（Tel Aviv University, TAU）日前發表一篇基因療法治療耳聾的研究，登上《EMBO Molecular Medicine》期刊。
該研究團隊利用合成的腺相關病毒（adeno-associated virus, AAV）載體 AAV9‐PHP.B，將編碼 nesprin‐4 蛋白的 SYNE4 基因打入小鼠耳內，以解決其聽覺先天性退化或喪失的病症。
治療小鼠與正常小鼠聽力幾乎一致
該研究團隊針對剛出生且 Syne4 缺陷的小鼠進行試驗，結果有 3 點表現正面。一是接受治療小鼠的外毛細胞型態近乎恢復，二是其外毛細胞的存活率回到正常且無嚴重副作用，最後其聽力與正常小鼠幾乎一致。
Syne4 基因研究打開一扇大門
雖然目前研究尚未解釋該基因療法的有效時間，以及未來進行人體試驗的時間規劃。但是，該研究不僅證明了基因編輯於治療聽力喪失的有效性，更替未來先天性耳聾基因治療打開大門，啟動約 120 種可能導致天生耳聾的基因的相關研究。另外，也使天生聽力出現缺陷的患者擁有治本的可能。
延伸閱讀：Novartis 收購研發眼科基因療法的新創公司：Vedere Bio參考資料：
1. https://aftau.org/news_item/scientists-at-tau-develop-new-gene-therapy-for-deafness/
2. https://www.embopress.org/doi/full/10.15252/emmm.202013259
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