視網膜色素病變（Retinitis pigmentosa，RP）是一組會造成視網膜病變的罕見遺傳疾病，由於視網膜中的感光細胞出現異常或死亡，患者會從年輕開始視力就會逐步下降，並且病情會持續惡化，造成無法逆轉的視力喪失。
視網膜色素病變的成因與基因缺陷有關，其中名為 CNGB1（Cyclic nucleotide-gated channel beta 1）的基因突變也是導致人出現視網膜色素病變的病因之一。在醫學期刊《Molecular Therapy》發表的最新研究中，研究團隊探索了一種基因增補療法（Gene augmentation therapy）的應用潛力，在針對同樣因 CNGB1 罹病的狗治療上取得良好成果。
安斯泰來破紀錄重磅併購案，斥資 59 億美元開拓眼科市場（基因線上國際版）CNGB1 基因突變會導致人狗出現視網膜疾病
CNGB1 基因存在於人類與狗隻身上，其基因突變除了會導致人出現視網膜色素病變，也是狗隻罹患漸進性視網膜萎縮症（Progressive Retinal Atrophy，PRA）的主因。為了測試一種針對 CNGB1-視網膜色素病變的候選藥物在臨床開發上的適用性，美國密歇根州立大學（Michigan State University）團隊在最新研究中嘗試針對因 CNGB1 突變而罹病的狗隻進行治療。
這項療程中藥物會被注射到視網膜下，透過引入可正常運作的 CNGB1，研究人員希望能挽救視桿細胞的正常功能，阻止光感受器（Rod photoreceptor）退化並保護視網膜結構。為了確保引入的 CNGB1 只在靶向的視桿細胞光受器中活化，研究合作單位針對視桿細胞感光基礎的視紫紅質（Rhodopsin）啟動子進行了修飾，開發出一種控制 CNGB1 遞送的新型啟動子。
透過新型啟動子與腺相關病毒（Adeno-associated virus，AAV）載體的搭配，團隊成功遞送了 CNGB1 基因的正常版本。在針對 CNGB1 突變狗隻的治療中，透過視網膜電波圖（Electroretinography，ERG）與視力測試，確認可在治療後至少 12 個月內恢復視桿細胞介導的視網膜功能。
推動 CNGB1-視網膜色素病變新療法開發
目前全球約有 200 萬人患上視網膜色素病變，目前仍沒有有效治癒方法。考量到上述療法在針對因 CNGB1 突變導致罹患 PRA 狗隻身上的治療成效，而 CNGB1 突變同樣也是導致人類視網膜色素病變的成因之一，研究團隊認為這項針對 CNGB1 突變的基因療法極富應用潛力，未來將持續推動至人類患者的臨床試驗中，希望最終能為 CNGB1-視網膜色素病變患者帶來新希望。
延伸閱讀：體驗全彩世界！基因治療修復色盲青少年視力參考資料：
1. Molecular Therapy, 2023, https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37056049/
2. https://msutoday.msu.edu/news/2023/dog-eye-therapy-human-clinical-trial
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