引言：

美國食品藥物管理局（FDA）近日授予 Sanofi 公司的 Venglustat 突破性療法認定，用於治療第三型高雪氏症（Gaucher disease type 3, GD3）的neurological manifestations，這是一種罕見的溶酶體儲積症。此認定將加速 Venglustat 的開發與審查，為患者帶來新的治療希望。

Venglustat：

新型口服 GCSi 抑制劑

Venglustat 是一種新型的、研究中的口服葡萄糖腦苷脂合成酶抑制劑（glucosylceramide synthase inhibitor, GCSi）。其作用機制是通過抑制 GCS 的活性，減少葡萄糖腦苷脂的合成，從而降低其在溶酶體中的積累。第三型高雪氏症是一種罕見的遺傳性疾病，由於葡萄糖腦苷脂酶（glucocerebrosidase）缺乏，導致葡萄糖腦苷脂在細胞中異常積累，特別是在脾臟、肝臟、骨髓和腦部。

此疾病可分為三種類型，第三型高雪氏症主要影響神經系統，導致嚴重的神經功能障礙。目前針對第三型高雪氏症的治療選擇有限，且缺乏針對神經系統症狀的有效療法。Venglustat 作為一種新型 GCSi 抑制劑，有望通過減少葡萄糖腦苷脂的積累，改善患者的神經系統症狀，為患者提供新的治療途徑。

突破性療法認定：

加速藥物開發與審查

美國 FDA 的突破性療法認定旨在加速開發和審查用於治療嚴重或危及生命的疾病，且初步臨床證據顯示該藥物可能在一個或多個具有臨床意義的終點上，顯著優於現有療法。獲得此認定的藥物將獲得 FDA 更密切的指導和更快的審查流程，有助於加速藥物上市，儘早惠及患者。

Sanofi 公司表示，Venglustat 獲得突破性療法認定，是對其在罕見疾病治療領域持續投入的肯定。公司將與 FDA 密切合作，加速 Venglustat 的開發和審查，儘早為第三型高雪氏症患者提供新的治療選擇。Sanofi 強調，公司致力於開發創新療法，滿足未被滿足的醫療需求，改善患者的生活品質。

高雪氏症治療的新曙光

高雪氏症是一種罕見的遺傳性疾病，影響全球約 1/40,000 至 1/100,000 人。該疾病由葡萄糖腦苷脂酶基因突變引起，導致葡萄糖腦苷脂在細胞中積累，影響多個器官的功能。第三型高雪氏症通常在兒童時期發病，患者會出現神經系統症狀，如眼球運動障礙、癲癇、認知功能下降等，嚴重影響生活品質。

Venglustat 的開發為第三型高雪氏症患者帶來了新的希望。通過抑制葡萄糖腦苷脂的合成，Venglustat 有望減少其在神經系統中的積累，從而改善患者的神經系統症狀。雖然目前 Venglustat 仍處於臨床試驗階段，但其獲得 FDA 突破性療法認定，表明其具有顯著的臨床潛力，有望成為治療第三型高雪氏症的重要藥物。

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原始資料來源: GO-AI-6號機
Date: March 18, 2026